Investigadores de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica del departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han desarrollado una variante rápida de la Hibridación Genómica Comparada (CGH) que permite hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), analizar todos los cromosomas y transferir los embriones seleccionados al útero materno en el mismo ciclo de fecundación in vitro, lo que evita tener que congelarlos.

Una investigación realizada en ratones revela el papel que juega la proteína HORMAD1, descubierta recientemente, en varios estadios del proceso de formación de óvulos y de espermatozoides. En el trabajo, liderado por el Instituto de Química Fisiológica de la Technische Universität Dresde (Alemania), ha participado Ignasi Roig, de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).

La cantidad de cafeína consumida por la población está influida por dos genes: CYP1A2 y AHR. Así lo revela una investigación internacional que pretende averiguar si la sensibilidad que algunas personas muestran ante este estimulante tiene una base genética.

La Universidad de Cantabria (UNICAN) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participan en un proyecto de colaboración internacional sobre la genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1).

Profesores de la Universidad de Alcalá (UAH) crean un software médico para tabletas electrónicas que contiene una base de datos de las 100 patologías cutáneas más frecuentes. La aplicación orientará principalmente a médicos de atención primaria: un 20% de las consultas que reciben diariamente están relacionadas con la piel.

El CIBER de Enfermedades Respiratorias y el Servicio de Neumología del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres han desarrollado la la espirometría (prueba respiratoria) telemática on line: el técnico estaba en el hospital y el paciente en un lugar remoto. Al comparar el procedimiento con la espirometria presencial 260 pacientes de hospital , el trabajo confirma que son equivalentes y que esta espirometría telemática podría integrarse facilmente en las intranet de los servicios de salud

Las mujeres que sufren asma o poseen menor capacidad pulmonar a la edad adulta tuvieron su primera menstruación a los diez años o antes. Así lo revela una investigación europea con participación española que demuestra como esta tendencia es más frecuente en el sur de Europa y afecta, en especial, a mujeres que proceden de grandes familias.