Las investigaciones del Laboratorio de Terapias Avanzadas en Inmunorregulación y Neuroprotección han aportado nuevas aproximaciones experimentales que evidencian la importancia del sistema inmunológico como desencadenante o cronificador en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Para ello se centran en el estudio de los mecanismos que lo alteran, muchos de ellos comunes en enfermedades como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, el alzhéimer o el párkinson.

En una población de células, la diversidad de la respuesta en la expresión de sus genes depende del grado de compactación del ADN. Lo ha demostrado un equipo español del Laboratorio de Señalización Celular de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, junto con el Instituto de Bioquímica del Instituto de Tecnología (ETH) de Zúrich (Suiza), y se publica en Science.

Los trastornos de la materia blanca, también llamada mielina, engloban un gran grupo de enfermedades que en la edad infantil suelen ser enfermedades de carácter genético y es frecuente que no estén diagnosticadas. Ahora, un equipo de la Universidad de Barcelona junto con la Universidad Libre de Ámsterdam ha identificado el gen GlialCAM como el responsable del 25% de casos de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), una enfermedad rara de origen genético que afecta a la mielina.

El método desarrollado por el CIBER de Enfermedades Respiratorias, en colaboración con el Hospital Gregorio Marañón, permite identificar de forma rápida las cepas de Mycobacterium tuberculosis de la familia Beijing. El trabajo se ha realizado mediante la técnica de High Resolution Melting (HRM) y ya ha servido para identificar una prevalencia de esta bacteria en Perú inesperadamente alta.

Dos investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han descubierto un nuevo mecanismo por el que mutaciones en el gen BRCA1 pueden inducir el cáncer de mama. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, explica el mayor crecimiento células cancerosas con defectos de BRCA1 a dos niveles: por el aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.

Investigadores del grupo NeuroDegeneración y NeuroReparación (Grunedere) de la Universidad de Cádiz han demostrado que el aumento de la expresión de la enzima Óxido Nítrico Sintasa Neuronal (nNOS) -que sintetiza el gas NO (Óxido Nítrico)- en neuronas de determinadas regiones del sistema nervioso central tiene como efecto la pérdida de entradas sinápticas, es decir, la pérdida de comunicación entre neuronas. "Esto podría ser la base de la pérdida de memoria y podría, además, influir en la neurodegeneración o muerte de neuronas", explica el responsable del estudio, Bernardo Moreno.

El Instituto de Neurorehabilitación InPaula, Empresa de Base Tecnológica de la Universidad de Almería (UAL), está desarrollando un programa centrado en la estimulación del desarrollo psicomotor en niños prematuros con el objetivo de mejorar las capacidades cognitivas, motoras, comunicativas y afectivas de niños de 0 a 3 años.

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han descubierto un nuevo mecanismo de respuesta de las proteínas de la familia de las sirtuinas al estrés oxidativo. Estas aumentan sus niveles en condiciones de estrés y se ha demostrado in vivo e in vitro que inducen niveles elevados de una enzima que protege la organización del genoma.