La ADN polimerasa PrimPol pudo influir en la evolución de los genomas y en la diversificación de la vida en la Tierra. El estudio, liderado por el CSIC, ha sido publicado en el último número de la revista Molecular Cell.
Los científicos han descrito miles de secuencias de genes que definen las facciones de la cara y el cráneo durante el estado embrionario. El estudio, realizado de momento en ratones, permitirá comprender mejor los defectos de nacimiento en humanos, como el labio leporino o el paladar hendido.
El cáncer es una enfermedad heterogénea a nivel molecular y clínico, sin embargo, la actual tecnología permite caracterizar la célula tumoral con un grado de detalle sin precedentes. El reto hoy en día es desentrañar esta gran cantidad de información para entender la biología de la génesis de los tumores y, sobre todo, determinar los tratamientos más eficaces en cada paciente.
Un consorcio europeo presenta el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la variación genética funcional en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ARN. Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede suponer la clave para el diagnóstico, pronóstico e intervención en diferentes enfermedades.
Un estudio con participación española recoge el material genético de las mitocondrias de un úrsido de hace 400.000 años encontrado en el yacimiento de la Sima de los Huesos en Atapuerca (Burgos). El siguiente objetivo de los investigadores es encontrar el ADN humano más antiguo.
La evolución de rasgos similares en diferentes especies, un proceso conocido como evolución convergente, está muy extendido a nivel biofísico y genético. Un análisis de la ecolocación animal en diferentes especies, dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres, revela que los murciélagos y los delfines poseen similitudes genéticas.
La saprolegniosis, provocada por Saprolegnia parasitica, afecta a la producción acuícola del salmón y la trucha. Un trabajo del CSIC demuestra las diferencias existentes entre los genomas de especies patógenas de plantas y animales.
Equipos científicos de 14 países han estudiado más de 7.000 genomas tumorales y han descrito más de 20 procesos diferentes que causan las mutaciones de los 30 tipos de cáncer más comunes. La aportación del grupo español al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN.
Fósil de équido del Pleistoceno Tardío, hace 43.000 años, con el que se comparó el que ahora han estudiado los científicos. / D.G. Froese
