Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.
En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.
Como cada mes de diciembre, la revista Nature ha anunciado las que considera las diez personalidades científicas más relevantes del año. La lista recorre los hitos de la investigación en 2018, que incluyen el descubrimiento sobre la superconductividad del grafeno y el controvertido estudio de una probable descendencia denisovano-neandertal. También se ha destacado el esfuerzo por la inclusión de mujeres y otros grupos infravalorados en la ciencia.
Investigadores de la Universidad de Oviedo han participado en un estudio que describe las principales vías genéticas alteradas en pacientes con fibromialgia. Los resultados permitirán la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el reposicionamiento de fármacos que sean capaces de regular óptimamente los genes alterados y que minimicen los efectos secundarios.
La Universidad de Córdoba participa en una investigación que ha logrado caracterizar genéticamente las razas de cabras españolas y marroquíes. Los resultados de su estudio demuestran una clara diferenciación entre ambas poblaciones.
Un estudio internacional con participación española ha identificado doce fragmentos de ADN relacionados con la probabilidad de padecer TDAH. El trabajo se ha centrado en el papel que tienen en este trastorno psiquiátrico las variantes genéticas frecuentes en la población general.
Los pacientes con unas determinadas variantes en el gen PATJ tienen menos capacidad de recuperarse después de sufrir un ictus, como concluye el primer estudio multicéntrico realizado en este campo. Siete de cada diez pacientes que presentan esta variación en el material genético quedan con secuelas graves tres meses después de sufrir un infarto cerebral, ante menos de la mitad en caso de no presentar esta variación.
Un equipo científico español ha demostrado que los pacientes con diferentes enfermedades mitocondriales tienen la misma alteración metabólica y de daño oxidativo de las proteínas musculares, pese a la gran heterogeneidad de los defectos genéticos que caracterizan estas dolencias.
Un estudio de la Universidad de Córdoba ha dibujado el mapa genético del espárrago cultivado y señala el cromosoma que determina el sexo del cultivo. El espárrago cultivado es una especie dioica, es decir, tiene plantas macho y plantas hembra y hay un cromosoma encargado de determinar que así sea. Las plantas masculinas son más rentables que las femeninas, por lo que la mejora de variedades se centra el desarrollo de híbridos en los que todas las plantas sean macho.
