PopHuman, así se llama el portal para navegar entre miles de datos de diversidad genética humana que han desarrollado investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona, en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva. Este 'Google' de la variación genética contiene el mayor inventario disponible de medidas de diversidad a lo largo del genoma humano.
Una investigación liderada por un equipo de la Universidad de Córdoba prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalentes a los producidos en su reparación, como se creía hasta el momento. El estudio ha conseguido arrojar luz sobre un aspecto poco conocido de la estabilidad química de la información genética y su reparación, y abre las puertas a futuras investigaciones sobre el ADN y a sus múltiples aplicaciones, especialmente en el campo de la biología y la medicina.
Un estudio del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ha analizado el genoma de 68 mamíferos, entre ellos nuestra especie, y han identificado 6.000 familias de genes exclusivos de estos animales. Los expertos los han distribuido en el árbol evolutivo en función del momento en el cual se originaron y han estudiado sus propiedades y funciones. Los resultados se han publicado en Genome Biology and Evolution.
Un estudio publicado en la revista Scientific Reports, basado en las muestras de más de doscientos hombres de África del Norte, Oriente Medio y la península Ibérica, arroja luz sobre los procesos históricos y demográficos ocurridos en el pasado en África del Norte, gracias al análisis de la variante E-M183 del cromosoma Y. Esta variante también se ha encontrado en momias guanches, señalando al norte de África como la región de origen más probable de los aborígenes canarios.
¿Qué opina la sociedad sobre CRISPR? Un equipo de investigación ha analizado las opiniones de los ciudadanos de diez países, entre ellos, España. El estudio revela que una amplia mayoría está a favor de editar genes para tratar dolencias; pero existen reticencias al uso de esta tecnología para mejorar las capacidades del individuo.
CRISPR son las siglas de una nueva técnica de edición genética que está revolucionando la biología. Las investigaciones se suceden vertiginosamente, pero ¿es tan importante como se dice? ¿Cuáles son sus aplicaciones? ¿Puede usarse ya para tratar alguna enfermedad?
Investigadores de centros barceloneses han demostrado por primera vez que la regulación de un gen en el cerebro de ratones jóvenes los protege de los déficits de aprendizaje y memoria cuando envejecen. La terapia podría servir para tratar trastornos de demencia y neurodegenerativos, como el alzhéimer o la esclerosis múltiple.
‘Nunca me abandones’, novela de Kazuo Ishiguro llevada al cine en 2010, muestra un futuro en el que se copian personas con el único objetivo de utilizar sus órganos para trasplantes. No es la primera vez que la ciencia ficción plantea esta estrategia tan carente de ética como difícil de aplicar. Quimeras, impresoras de tejidos y organoides son alternativas a las donaciones en las que trabaja la ciencia.
Un estudio asegura que cuatro de cada diez varones españoles y portugueses tienen un antepasado común que vivió hace 4.500 años. El trabajo se basa en muestras de ADN de casi 3.000 hombres de la península ibérica y Francia. En el País Vasco, el porcentaje asciende al 70%. El hallazgo tiene aplicaciones en el estudio de las migraciones humanas, en la identificación genética de casos criminales y en genealogía.
Mediante el empleo de la tecnología de edición genética CRISPR, un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto más de 100 unidades genéticas vinculadas con la destrucción de tumores a través de tratamientos inmunológicos. El estudio, elaborado por el Instituto Nacional del Cáncer, sostiene que estos hallazgos mejorarán la eficacia de este tipo de terapias.
