Un total de once agrupaciones de médicos, equipos de asesoramiento e investigación han emitido una declaración sobre la edición del genoma de la línea germinal en humanos, tras el anuncio de ayer del experimento realizado en embriones humanos con la técnica CRISPR Cas9. Los expertos muestran así sus recomendaciones ante un campo de estudio no falto de polémica.
La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad. Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar in vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.
Tras analizar muestras genéticas del Neolítico y de la Edad de Bronce, un equipo de científicos europeos demuestra que no se produjeron cambios relevantes en el genoma de individuos ibéricos entre ambos periodos. Según los expertos, estos análisis revelan que en aquel momento histórico la península ibérica recibió menos migración que el resto de Europa. El hallazgo explicaría la permanencia de lenguas preindoeuropeas como el euskera.
Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en tumores humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.
En España solo el 30% de las unidades familiares con un miembro con autismo ha visitado alguna vez un servicio genético. De ellos, los casos que se han sometido al análisis genético recomendado se reducen al 13%. La falta de información sobre la herencia de este trastorno tiene un fuerte impacto sobre la percepción de riesgo y la planificación a la hora de tener otro hijo.
El análisis del ADN de perros europeos demuestra su continuidad genética desde los inicios del Neolítico hasta hoy y rebate la teoría previa de un reemplazo de la población de canes al final del periodo. El estudio, llevado a cabo por un equipo científico internacional, afirma que el proceso de domesticación fue único y ocurrió entre hace 20.000 y 40.000 años.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN. Ahora, un nuevo estudio describe un nuevo gen causante de esta grave patología. Este descubrimiento es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético, sino también para el desarrollo de nuevas terapias.
Investigadores de la Universidad de Murcia, en colaboración con la Universidad Miguel Hernández de Elche y un equipo internacional de científicos, han desarrollado una estrategia para lograr la mejora genética del clavel, basada en la selección asistida por marcadores. Esto hará posible reducir los costes de propagación de las nuevas variedades de la planta que se están desarrollando actualmente.
Científicos españoles han descrito un nuevo gen causante de la talla baja y manos pequeñas en humanos denominado NPPC. Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del péptido C-Natriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa.
Investigadores españoles han descrito nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave. Los resultados, publicados en Plos Genetics, revelan mutaciones en genes relacionados con la regulación hipotalámica del apetito. Uno de los genes encontrado se asocia además al trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
