Un estudio internacional, publicado en la revista Nature Genetics, revela que las mutaciones de novo (errores genéticos presentes en un paciente, pero no en sus padres) son más frecuentes en las personas con esquizofrenia que en los individuos sanos.
Un estudio europeo revela que la combinación de tres fármacos antirretrovirales fracasa en el 12% de los niños con VIH en Europa cinco años después del inicio del tratamiento. Este porcentaje, mucho mayor que en adultos, subraya la dificultad de mantener la carga viral en aquellos niños que iniciaron el tratamiento a edades muy tempranas.
La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.
Un estudio en el que han participado más de 20 instituciones americanas muestra por primera vez el mapa genómico completo del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Este logro, que se publica hoy en la revista Nature, permitirá conocer qué mecanismos moleculares causan esta enfermedad y desarrollar nuevas terapias combativas.
Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong (China) ha localizado un complejo proteico que al mutar favorece el desarrollo del Síndrome de Usher, un trastorno genético que causa sordera y pérdida gradual de la visión.
Mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN predisponen a las personas portadoras a sufrir síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, un trastorno infrecuente caracterizado por un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, de tiroides y otros cánceres.
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras presentarán el próximo 16 de octubre el “albinochip”, un proyecto que desarrolla un sistema de diagnóstico genético universal del albinismo. Esta nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
Tres genes apenas estudiados hasta ahora aportan nuevos conocimientos sobre los pacientes con antecedentes suicidas. Así lo indica un equipo del Hospital Monte Sinaí y la Universidad de Columbia de Nueva York (EE UU), formado por investigadores españoles, que ha encontrado varias mutaciones implicadas. El hallazgo podría generar en el futuro tests genéticos para identificar la predisposición al suicidio, sin olvidar los factores sociales y culturales.
Así lo confirma una investigación publicada hoy en la revista Science y liderada por investigadores de la Universidad de Arizona (EE UU). Los pulgones son los únicos animales capaces de fabricar sus nutrientes esenciales, también llamados 'carotenoides' o 'antioxidantes', a partir de un gen que comparten con un hongo. Hasta ahora, la comunidad científica creía que la única forma de obtener estos compuestos era a partir de la dieta.
