Los supervivientes de la pandemia que acabó con el 50 % de la población europea a finales de la década de 1340 tenían una variante genética que pasaron a su descendencia y que, aparte de proteger de la peste, acarrea un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, según un estudio liderado por la Universidad de Chicago.
El investigador sueco Svante Pääbo ha sido galardonado con el Premio Nobel de Medicina 2022 por sus descubrimientos de los genomas de nuestros parientes extintos más cercanos, los neandertales y los denisovanos, y sobre la propia evolución de los humanos.
Un estudio liderado por la Universidad de Oviedo identifica las posibles claves genómicas de la inmortalidad de ‘Turritopsis dohrnii’ y los mecanismos generales que permiten su continuo rejuvenecimiento. El trabajo no persigue lograr estrategias para la inmortalidad humana, sino entender los mecanismos para dar respuesta a enfermedades asociadas al envejecimiento.
Una colección de fotos de 'falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona.
La mayor pandemia de nuestra historia, la peste que asoló Europa en la Edad Media, comenzó sobre el año 1338 en el actual Kirguistán. Así lo revela un análisis de ADN antiguo extraído de personas que murieron por esta enfermedad, junto a los datos históricos y arqueológicos.
Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.
El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas.
Hace 21 años, los científicos dieron los primeros pasos para descifrar el genoma humano consiguiendo una primera versión parcial. Ahora un consorcio internacional publica la primera secuencia completa, sin huecos, del genoma humano, que desvela nuevos genes y arrojará luz sobre las enfermedades hereditarias y la propia evolución humana.
Un grupo de investigación, con participación española, ha creado una potente base de datos genética con la que poder identificar a víctimas y desaparecidos en el país centroamericano. Para ello, se ha analizado la variación genética de 248 hombres y 143 mujeres con una gran resolución.
Un equipo de investigadores, dirigido por la Universidad de Washington y agentes especiales del Departamento de Seguridad Nacional de EE UU, ha utilizado pruebas genéticas de los envíos de marfil incautados para descubrir las redes delictivas internacionales que están detrás del tráfico de marfil procedente de África.
