Eva Bermejo es la nueva directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, que estudia la frecuencia, distribución, origen y progresión de este tipo de patologías. “El sufrimiento de los pacientes es tremendo, así que todos los esfuerzos que hagamos son pocos”, afirma.
España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados.
Investigadores chinos han desarrollado un sistema que utiliza inteligencia artificial y la presencia de marcadores lipídicos en sangre para detectar el cáncer de pulmón de células no pequeñas en etapas tempranas. La prueba alcanzó una sensibilidad del 90 % y una especificidad del 92 %.
HER2DX, el primer test diagnóstico especializado en cáncer de mama HER2-positivo en el mundo, predice la supervivencia de las pacientes y la posibilidad de responder a los tratamientos farmacológicos mediante el análisis del ARN de 27 genes. Ha sido validado en más de 1.000 pacientes.
Investigadores españoles han conseguido detectar autoanticuerpos asociados a esta enfermedad neurodegenerativa y con poder diagnóstico. La tecnología desarrollada es rápida, asequible, sensible, mínimamente invasiva y podría aplicarse en puntos de atención primaria.
Investigadores españoles han descrito nuevos marcadores en sangre para detectar el cáncer de colon metastásico y predecir su respuesta al tratamiento. Estos hallazgos suponen un gran avance en la detección y pronóstico de esta enfermedad.
Ya se venden sin receta en farmacias pruebas de antígenos para la covid. No detectan todas las infecciones, pero identifican bien a quienes pueden contagiar. La clave: utilizarlas en su contexto, interpretar bien los resultados y enmarcarlas en estrategias nacionales de salud pública.
La investigadora madrileña había trabajado en los videojuegos y la moda hasta que la Fundación Bill y Melinda Gates la fichó. Su experiencia en modelos de machine learning y de predicción del comportamiento servirá para mejorar las apps de aprendizaje que usan las matronas en países con menos recursos. El objetivo es reducir las muertes de madres y bebés durante el embarazo y el parto.
Hace más de veinte años, Sudáfrica y la India lograron vencer los intereses de las grandes farmacéuticas para poder importar y fabricar versiones genéricas de la combinación de antirretrovirales. ¿Se podría hacer algo parecido para superar la actual pandemia? ¿Sería suficiente con la suspensión temporal de las patentes de las vacunas?
Un equipo español ha desarrollado un prototipo para detectar de forma precoz el cáncer de mama. Se trata de un dispositivo nanoporoso, sencillo de utilizar y de bajo coste, que ofrece resultados en menos de una hora.
