La deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos. Ahora, la Agencia Europea del Medicamento ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para su tratamiento.
Un nuevo estudio describe que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que originan el síndrome de WHIM, una inmunodeficiencia congénita rara. Solo se han descrito unos 60 casos en la literatura médica, la mayoría en países del sur de Europa y en EE UU. Hasta el momento no se han reportado casos en España.
Investigadores del CSIC han observado que un fármaco para la osteoporosis es eficaz contra una enfermedad hemorrágica. La Agencia Europea del Medicamento ha distinguido el hallazgo con la designación de medicamento huérfano, que autoriza a hacer ensayos clínicos para su comercialización.
Una investigación analiza la coenzima Q10, cuya deficiencia causa una rara enfermedad mitocondrial que se da sobre todo en niños. Los autores pretenden así modular la síntesis de CoQ10 en células humanas en función de las necesidades metabólicas de las mismas.
Una alteración en el gen CLDN16 es responsable de una patología minoritaria renal conocida como HFHN. Los enfermos españoles, 20 niñas y 14 niños, tienen afectada una secuencia de ADN diferente al resto del mundo y que también perjudica a la visión. Un equipo de investigación ha demostrado que todos los casos actuales del país se deben a un ancestro común.
El Hospital Universitario de Liverpool necesita reunir a 140 pacientes de alcaptonuria para un ensayo clínico. En España se calcula que podrían padecer esta enfermedad rara entre 50 y 100 individuos. Los huesos se cubren por un pigmento negro y los pacientes sufren problemas en las articulaciones y el corazón.
Perico Delgado es uno de los personajes célebres que se ha unido a la campaña de Eva para recaudar fondos destinados a investigar la enfermedad rara de Dent. En la imagen, con Nacho en Santa Coloma de Gramenet, en 2013.
Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain, abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –el próximo 28 de febrero– se ha presentado en Madrid el estudio ENSERio2, que propone un nuevo modelo de coordinación de los recursos sanitarios para mejorar los diagnósticos. Según la Organización Mundial de la Salud, en España estos trastornos afectan a unos tres millones de personas.
