La Unión Europea ha anunciado hoy la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y comenzarán a funcionar a partir del 1 de marzo.
Hay millones de niños que sufren enfermedades raras, y millones de padres que cargan diariamente con que la curación de sus hijos no sea rentable. No nos quedemos con criminalizar al padre de Nadia. Eso es tan fácil como donar un par de euros en su cuenta corriente. Quedémonos con la realidad de que hay millones de ‘raros’ en el mundo que podrían ser tan económicamente interesantes como quisiera desear la sociedad que construimos entre todos.
Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.
Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.
El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.
Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con las barreras entre comunidades autónomas que dificultan la derivación a centros expertos y el acceso a terapias.
Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfermos. El ámbito universitario debe ser, además de un foro científico, un lugar de encuentro y convivencia.
Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras, las cuales poseen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio. Ahora, científicos españoles revelan nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de este tipo de patologías, como el síndrome MELAS.
