Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales que pueden producir patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han patentado un tratamiento que representa una opción terapéutica mejorada para la enfermedad de Gaucher.
Un total de 45 proyectos de jóvenes científicos españoles recibirán una financiación de 5,2 millones de euros por parte de la Fundación Ramón Areces. El metabolismo del cáncer y el estudio de las enfermedades raras se llevará la mayor parte de las ayudas, según ha anunciado hoy la institución. Otros ámbitos destacados son el diseño de nuevas terapias basadas en vías de comunicación intercelular, las energías renovables y los materiales superconductores de alta temperatura.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las dificultades que con frecuencia viven las familias. Para aumentar su capacidad de actuación, varios proyectos de investigación en estos trastornos se vinculan a diversas iniciativas para buscar financiación.
Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo han identificado cómo mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos. Los resultados se han publicado recientemente en el Journal of Cell Science.
El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y científicos de Israel han investigado una rara enfermedad neurodegenerativa infantil causada por una mutación de la proteína VRK1. Hasta ahora, los científicos españoles habían estudiado esta molécula por su importancia en cáncer, pero ahora se ha visto que está implicada en la migración de las neuronas, lo cual también podría relacionarla con otros síndromes aún no identificados y con patologías neurodegenerativas más comunes.
La mayoría de los fármacos candidatos a tratar enfermedades del sistema nervioso central se descartan porque no pueden cruzar la barrera hematoencefálica que protege al cerebro, pero químicos del IRB Barcelona han patentado un 'vehículo' fabricado con aminoácidos capaz de traspasarla y remolcar moléculas hasta el cerebro. El avance podría facilitar el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin terapia, como algunas cosideradas raras y huérfanas.
Virginia Llera, presidenta de la organización de enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Latinoamérica Geiser, participó la semana pasada en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces, en colaboración con el Instituto Vall d’Hebron. Llera presidirá la IX Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, ICORD, que tendrá lugar en los Países Bajos del 7 al 9 de octubre de 2014.
La firma de biotecnología española Laboratoris Sanifit ha recibido la autorización para iniciar los estudios de fase I del fármaco SNF472 contra la calcifilaxis, una enfermedad rara y mortal que produce la calcificación cardiovascular masiva de pequeños vasos sanguíneos periféricos en algunos pacientes diabéticos, para la que aún no existe tratamiento. En los ensayos, que se realizarán en Londres, se probará la seguridad y la eficacia del fármaco.
