Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.
Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.
El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.
Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con las barreras entre comunidades autónomas que dificultan la derivación a centros expertos y el acceso a terapias.
Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfermos. El ámbito universitario debe ser, además de un foro científico, un lugar de encuentro y convivencia.
Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras, las cuales poseen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio. Ahora, científicos españoles revelan nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de este tipo de patologías, como el síndrome MELAS.
Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales que pueden producir patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han patentado un tratamiento que representa una opción terapéutica mejorada para la enfermedad de Gaucher.
