Nacho tiene cuatro años. Hasta ahora es el español más joven diagnosticado con la enfermedad de Dent, una patología rara que afecta al funcionamiento de los riñones. Su madre, Eva, se ha convertido en una activista que busca fondos para investigar un tratamiento.
Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general.
Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han estudiado los coeficientes de parentesco y consanguinidad de los Habsburgo entre los años 1450 e 1750 a partir de una base de datos que incluye más de 4.000 personas pertenecientes a más de 20 generaciones entre padres e hijos. El estudio de la consanguinidad en las poblaciones humanas es imprescindible para el de las enfermedades raras.
Un estudio ha recopilado los datos de 400 pacientes con síndrome de Wolfram, publicados en todo el mundo en los últimos 15 años, para conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones proponen la revisión de los criterios de diagnóstico ya que un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.
Investigadores de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. La aplicación, que se ha comenzado a utilizar en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, se ha publicado recientemente en la revista PLoS ONE.
Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.
El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica. Uno de los enfoques contemplados serán el estudio de enfermedades raras de origen genético.
El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.
Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.
