La Universidad de Barcelona (UB) está colaborando con la ONCE en el diseño de un chip de ADN que permita estudiar los cien genes más frecuentes implicados en las distrofias de retina hereditarias. Según los investigadores, el diagnóstico genético es muy importante para conocer la patología, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, realizar el consejo genético y descubrir alteraciones moleculares importantes que permitan diseñar nuevas terapias.
Un equipo de científicos ha comparado los resultados de pruebas de inteligencia de casi 2.000 ancianos con las puntuaciones que obtuvieron cuando eran niños. Su conclusión es que los genes influyen en el 24% de las variaciones que sufre la inteligencia con la edad, aunque probablemente el factor más determinante sea el medio ambiente.
El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca ha desarrollado una herramienta informática que permite comprobar qué funciones tiene un conjunto de genes. Esta aplicación informática ya está disponible en internet y facilita el trabajo de los investigadores, desde los que se dedican a la Biología básica hasta los que estudian los tumores. Celia Fontanillo, investigadora del Grupo de Bioinformática, ha desarrollado la herramienta y la ha presentado en una conferencia.
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto por primera vez la región reguladora del ADN más antigua identificada hasta ahora en vertebrados e invertebrados. Se trata de un pequeño fragmento de ADN en la zona anexa a los genes soxB2, con una secuencia no codificadora altamente conservada (CNR), y que está implicada en la regulación génica.
Una investigación internacional sobre la esclerosis múltiple ha duplicado el número de genes asociados a la enfermedad. El estudio, que publica esta semana la revista Nature y en el que han participado científicos españoles, ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos implicados en este complejo trastorno neurodegenerativo.
El famoso compositor Ludwig van Beethoven afirmaba que un genio se compone de un 2% de talento y del 98% de “perseverante aplicación”. SINC pregunta a José Saturnino Martínez García, sociólogo y experto en temas educativos, qué peso tiene la genética y el entorno social en el éxito académico.
Imagen de un carcinoma seroso de ovario.
Investigadores españoles han participado en el estudio de más de 60 personas infectadas por VIH y han identificado seis genes que revelan cómo evolucionará la infección en cada paciente. Al menos un 8 % de los nuevos casos corresponden a pacientes denominados “de progresión rápida”. El descubrimiento abre una nueva vía para desarrollar una vacuna contra la enfermedad.
Un equipo internacional de científicos ha identificado tres genes asociados con la migraña, un trastorno neurológico que afecta a cerca del 20% de las personas y es más común entre la población femenina. El hallazgo explica la relación más fuerte en las mujeres.
La leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales. Un equipo de investigadores españoles ha secuenciado e interpretado el genoma asociado a esta enfermedad. Su trabajo, presentado hoy en el Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) y publicado en la revista Nature, revela que un mismo gen se encuentra mutado en pacientes distintos.
