Un estudio en el que han participado más de 20 instituciones americanas muestra por primera vez el mapa genómico completo del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Este logro, que se publica hoy en la revista Nature, permitirá conocer qué mecanismos moleculares causan esta enfermedad y desarrollar nuevas terapias combativas.

Un estudio internacional, con participación española, ha descrito el perfil genético de un grupo de enfermos seropositivos, que puede controlar la infección de forma natural y no desarrolla el sida. Este subgrupo, denominado "la élite de la élite", presenta un sistema inmunitario mucho menos activado que el del resto de pacientes y podría tener la llave del control natural de la infección.

Un estudio coordinado por el investigador Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado una sustancia que inhibe el crecimiento del cáncer mediante la activación del llamado “genoma oscuro” (o ADN no-codificante) y de las moléculas de micro-ARN. El estudio se publica esta semana en la prestigiosa revista científica Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

La teoría de los barridos selectivos, usada por los genetistas durante los últimos 35 años para explicar la evolución humana, ha sido desplazada por el modelo de los cambios “sutiles". Así lo revela un estudio internacional, realizado con la información genética de 179 individuos, que revela cómo los pequeños cambios son cruciales en las modificaciones en los fenotipos humanos.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado la información genética de siete variedades de cáncer de próstata y ha descubierto nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad. Con estos datos, los investigadores esperan desarrollar herramientas de diagnóstico personalizadas para cada paciente.

¿Para qué sirve secuenciar el genoma de los simios, nuestros parientes más cercanos en la escala evolutiva? Pues, según Arcadi Navarro, catedrático de Genética y vicedirector del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (centro mixto CSIC-Universidad Pompeu Fabra), "para tener una nueva perspectiva del ser humano", entre otras cuestiones.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado por primera vez el genoma de un crustáceo, Daphnia pulex, también llamado “pulga de agua”, por su tamaño casi microscópico. Según el estudio, que se publica ahora en Science y que coincide con el décimo aniversario de la secuenciación del genoma humano, se trata del animal con mayor número de genes, unos 31.000. El ser humano cuenta con 23.000 genes.

El proyecto Variación Genética Europea de Enfermedades (GEUVADIS) reune los principales laboratorios de secuenciación europeos para definir los estándares éticos y tecnológicos para promover la formación multidisciplinaria para toda la comunidad científica y médica. GEUVADIS, coordinado por Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y financiado por la Comisión Europea, incluye 17 colaboradores internacionales de toda Europa y de los EE UU.