medicina de precisión

Concepto artístico del Dominioma Humano
El 'dominioma humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias
8 enero 2025 17:00
SINC

Las proteínas inestables son la principal causa de la formación de cataratas hereditarias y también contribuyen a diferentes tipos de enfermedades raras neurológicas, del desarrollo y musculares, según un estudio del CRG publicado en la revista Nature. Tres de cada cinco de las 621 mutaciones estudiadas causaron una disminución detectable en la estabilidad de las proteínas.