Ya han comenzado a estudiar las alteraciones genéticas en dos pacientes seleccionados. Grupos de investigación de ocho instituciones trabajan de forma multidisciplinar en cinco líneas de acción: bioética, clínica, muestras biológicas, biología molecular y bioinformática. Se prevé completar todos los estudios en cinco años, aunque es posible que el conocimiento adquirido durante el proyecto permita desarrollar nuevas estrategias diagnósticas y nuevos fármacos con anterioridad.

Un grupo de investigación del Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid ha trabajado en el desarrollo de un método basado en el empleo de un compuesto derivado de rutenio (Ru) y nanopartículas de oro para la detección de secuencias largas de ADN y la presencia de desapareamientos o mutaciones en dichas secuencias.

Los investigadores Antonio G. Pisabarro (Catedrático de Microbiología), José Luis Lavín y José Antonio Oguiza, del grupo Genética y Microbiología de la Universidad Pública de Navarra, han participado en el proyecto internacional de secuenciación del genoma del hongo Postia placenta.