El estudio genético del melanoma ha confirmado que la exposición a rayos ultravioletas causa las mutaciones que desencadenan esta enfermedad. Según los autores estos resultados ayudarán al desarrollo de nuevas terapias.
Un equipo internacional de investigadores con participación de científicos españoles ha secuenciado los genes del melanoma. “Este tipo de cáncer, muy agresivo y letal, está íntimamente relacionado con la exposición al sol en edades tempranas”, alertan los autores del estudio.
Los resultados de esta investigación, publicados en la revista Nature, podrían ayudar al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
El equipo liderado por Levi Garraway, médico del Instituto Broad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), secuenció el genoma completo de 25 muestras de melanomas metastáticos.
Este trabajo revelan que “la cantidad de mutaciones de los melanomas depende directamente de cuánto se habían expuesto al sol los individuos”, afirman los investigadores. Los pacientes que se habían expuesto de una manera crónica a los rayos ultravioletas tenían muchas más mutaciones que los que no.
Además, en este estudio se han identificado alteraciones en nuevos genes que no se conocían en este tipo de cáncer, como PREX2, que está mutado en un 14% de los casos. “Todavía desconocemos exactamente qué papel desempeña, pero sabemos que está relacionado con la progresión acelerada del tumor”, señalan los autores.
Los expertos concluyen que “entender la genética del melanoma en toda su profundidad es clave para el desarrollo de nuevos tratamientos que tanto necesitamos”.
Referencia bibliográfica
Berger M.F.; Hodis E.; Heffernan T.P.; Deribe Y.L.; Lawrence M.S.; Protopopov A.; Ivanova E.; Watson I.R.; Nickerson E.; Ghosh P.; Zhang H.; Zeid R.; Ren X.; Cibulskis K.; Sivachenko A.Y.; Wagle N.; Sucker A.; Sougnez C.; Onofrio R.; Ambrogio L.; Auclair D.; Fennell T.; Carter S.L.; Drier Y.; Stojanov P.; Singer M.A.; Voet D.; Jing R.; Saksena G.; Barretina J.; Ramos A.; Pugh T.J.; Stransky N.; Parkin M.; Winckler W.; Mahan S.; Ardlie K.; Baldwin J.; Wargo J.; Schadendorf D.; Meyerson M.; Gabriel S.B.; Golub T.R.; Wagner S.N.; Lander E.S.; Getz G.; Chin L.; Garraway L.A. “Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations” Nature Mayo de 2012. DOI: doi:10.1038/nature11071
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