Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Leiden (LUMC, con sede en Holanda) han sido los primeros en determinar la secuencia de ADN de una mujer, que se ha convertido, además, en el primer ciudadano europeo cuya secuencia se ha determinado. Los investigadores anunciaron su descubrimiento durante una conferencia en la 'Bessensap', una reunión entre científicos y la prensa que se celebra anualmente en Holanda.
Después de seis meses, los investigadores consiguieron secuenciar el genoma de una de sus colegas, Marjolein Kriek. “Al ser genetista, es la persona adecuada para ser consciente de las implicaciones que tiene dar a conocer su secuencia”, señala Gert-Jan B. van Ommen, director del equipo del LUMC y del ‘Center for Medical Systems Biology’ (CMSB).
“Las mujeres no tienen un cromosoma Y, pero tienen dos cromosomas X. Puesto que el cromosoma X está presente en forma de una sola copia en la mitad de la población, en los varones, este cromosoma ha sufrido una selección más fuerte en la evolución humana, lo que le ha hecho menos variable“, prosigue Van Ommen.
“La secuenciación de los varones reduce los conocimientos que se pueden adquirir sobre la variabilidad del cromosoma X. Por lo tanto, ya era hora de que después de secuenciar a cuatro varones se equilibrase la proporción entre los sexos”.
Ocho veces el tamaño del genoma humano
La secuenciación del ADN se realizó con el equipo Illumina 1G. En total, se leyeron aproximadamente 22 miles de millones de pares de bases (las ‘letras’ del lenguaje del ADN). Esto equivale a casi ocho veces el tamaño del genoma humano.
Johan den Dunnen, director del proyecto en el Centro de Tecnología del Genoma de Leiden, señala que “esta elevada cobertura es necesaria para evitar errores, relacionar las lecturas individuales y reducir la posibilidad de huecos ocasionales no cubiertos“.
“La secuenciación en sí dura aproximadamente seis meses. Este proyecto se llevó a cabo parcialmente como una ‘operación secundaria’ llenando los huecos de trabajo de la máquina mientras se estaban llevando a cabo otros proyectos. Si un trabajo de esta envergadura se hiciera de una sola vez, se tardarían sólo diez semanas”, subrayó.
Los investigadores anunciaron esta noticia en la reunión anual ‘Bessensap’ que reúne a científicos holandeses y a la prensa. La Organización Holandesa para la Investigación Científica (NWO) organiza este evento conjuntamente con la Asociación de Escritores Científicos VWN y el Centro para la Ciencia NEMO.
Historia de la secuenciación
En 2001, se publicó la secuencia de ADN de un grupo de personas, seguida en 2007 de la secuencia de ADN de Jim Watson, descubridor oficial de la estructura de doble hélice del ADN, y posteriormente la del cazador de genes Craig Venter. Recientemente, se anunció la secuenciación completa de dos africanos Yoruba.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
