Estudian la muerte súbita en deportistas de élite

Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita, en un proyecto dirigido por Antonio Díez-Juan, investigador principal del Laboratorio de Regeneración y Reparación Cardiovascular.

La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite. Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.

Como apunta el Dr. Antonio Díez-Juan “esta patología conlleva principalmente dos problemas, por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón; y por otra, el hecho de que como la grasa es aislante eléctrico, esto da lugar a problemas de conducción que generan una arritmia, y por esta razón los pacientes pueden morir al instante, produciéndose lo que conocemos por muerte súbita”.

El hecho de que la llamada muerte súbita se haya producido sobre todo en deportistas no es casual. Como explica Díez-Juan, “por mecanismos desconocidos que actualmente estamos investigando, la enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardíaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes”. En los casos de personas con una vida más sedentaria, la enfermedad avanza más lentamente y normalmente no es detectada a no ser que se realicen pruebas específicas que sólo suelen realizarse a los familiares asintomáticos de los fallecidos.

El problema del tratamiento

Hasta el momento, la característica más relevante de esta enfermedad del músculo cardíaco es la de provocar la muerte súbita en individuos jóvenes. La literatura clínica ha observado la existencia de familias afectadas, y ha comprobado la presencia de una base genética de la enfermedad, aunque también son frecuentes los casos aislados.

Las soluciones disponibles actualmente para el tratamiento son la restricción de ejercicio, algunos fármacos que reducen las arritmias y los desfibriladores portátiles automáticos implantables. En aquellos casos en los que el tejido cardíaco está muy afectado, la única solución existente hasta el momento es el trasplante.

Sin embargo, como señala Díez-Juan, “estas soluciones sólo son válidas para los pacientes a quienes se les ha diagnosticado con antelación la enfermedad, y no para aquellos en los que la enfermedad se mantiene oculta, y además no existe en la actualidad ningún tratamiento que detenga el deterioro del musculo cardíaco”. Existen muchos casos asintomáticos en los que la primera manifestación clínica de la patología se presenta de forma abrupta con el episodio de la muerte súbita en individuos aparentemente sanos, por lo que sería necesario encontrar una metodología diagnóstica y de detección precoz, así como tratamientos para revertir la patología.

Un proyecto pionero

El estudio parte de la identificación de mutaciones en los pacientes afectados. Una vez identificada la mutación, los investigadores clonan el gen mutado como primer paso para desarrollar un estudio más exhaustivo.

El primer paso del estudio del Laboratorio de Regeneración y Reparación Vascular es la generación de un modelo celular, es decir, de cultivos celulares de laboratorio que permitan probar fármacos in vitro, con el objetivo de investigar si se puede reducir o decelerar de alguna manera el avance de la enfermedad. Por otra parte, los científicos desarrollarán modelos animales de la patología para estudiar las peculiaridades in vivo.

Como tercer paso de la investigación, se obtendrán células de los propios pacientes para estudiar y probar compuestos que eviten la degeneración de las células. Según Díez-Juan, “el proyecto se encuentra en su fase más temprana, con la puesta a punto de las células que dará paso a los análisis, cuyos resultados facilitarán la búsqueda de financiación para avanzar con el proyecto”.

Las conclusiones y resultados obtenidos de las diversas fases de este estudio servirán como plataforma de base para avanzar en la detección, diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, y en el futuro se espera poder ampliar el proyecto al estudio de otros casos originados por otras mutaciones que afecten también al funcionamiento del corazón.

Las particularidades de una enfermedad con alta incidencia en deportistas de élite

Estudios anteriores han demostrado que la MAVD constituye una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes, con una incidencia mayor entre los atletas.

La historia de la información registrada sobre esta patología comienza en 1977, cuando un joven médico italiano murió repentinamente mientras practicaba tenis, y el estudio de su caso inició la investigación de mayor alcance. Desde entonces se han detectado casos en todo el mundo, algunos con mayor repercusión debida a la popularidad de algunos personajes como algunos deportistas célebres.

La MAVD afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas, por lo que se considera una enfermedad relativamente rara. Sin embargo, esta estimación podría infravalorar su prevalencia real, ya que debido a sus particularidades y la dificultad de diagnóstico, existen muchos casos no diagnosticados. El interés social generado por la patología se ha incrementado como consecuencia de casos en los que los afectados eran personajes conocidos en el campo del deporte.

Para la puesta en marcha del proyecto, el equipo del científico Antonio Díez-Juan colabora con profesionales procedentes de otras instituciones como la Dra, Marta Casado del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), y el Dr. Joaquín Gadea de la Universidad de Murcia, que han colaborado en la puesta a punto de diversos modelos. Asimismo, la identificación de los genes asociados con la enfermedad, ha corrido a cargo de los doctores Lorenzo Montserrat y Martín Ortiz, de la empresa Health in Code de A Coruña.