Los datos clínicos y genéticos de más de 2.500 pacientes con trastorno bipolar han servido para determinar qué zonas del genoma están implicadas en la respuesta al tratamiento con litio.
Investigadores de Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona (UB) y el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio internacional, publicado en la revista The Lancet, en el que se ha descubierto una zona del genoma implicada en la respuesta al litio en trastorno bipolar. Este estudio es el mayor análisis genético mediante GWAS (Genome-Wide Association Study) realizado hasta la fecha sobre la respuesta a esta medicación y se han incluido datos de más de 2.500 pacientes con la enfermedad.
El litio es el tratamiento de primera línea para el trastorno bipolar, una enfermedad crónica que se presenta en forma de episodios y caracterizada por fluctuaciones en el estado de ánimo. Poco se sabe sobre su mecanismo de acción y estudios previos sugieren que la respuesta de los pacientes al litio puede tener una base genética, aunque los resultados no son reproducibles ni concluyentes.
Para el estudio, los investigadores han evaluado los datos clínicos y genéticos de más de 2.500 pacientes con trastorno bipolar para determinar qué zonas del genoma están implicadas en la respuesta al tratamiento con litio. Los resultados demuestran la asociación entre unas variantes genéticas localizadas en el cromosoma 21 y la respuesta a esta medicación. La región genética asociada incluye dos regiones largas de ARN no codificante.
Para validar si estas regiones detectadas están relacionadas con la respuesta al tratamiento, los investigadores del consorcio realizaron un estudio con 73 pacientes tratados con litio en monoterapia durante dos años y confirmaron que los marcadores genéticos encontrados ayudan a predecir las recaídas de los pacientes con este trastorno cuando son tratados con litio.
Eduard Vieta, coautor del estudio, explica que la relevancia de los resultados es doble: “Por un lado, facilitan la identificación de pacientes que pueden responder de forma favorable al litio, en un paso más hacia la medicina personalizada aplicada a la salud mental. Y por otro, sugieren la existencia de un nuevo mecanismo de acción del litio que podría sentar las bases para futuros tratamientos más eficaces y seguros”.
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