Un estudio científico, liderado por la Universiad de Barcelona, ha descubierto que una de las funciones de la proteína GlialCAM, uno de los genes cuya mutación provoca leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC), es regular la actividad del canal que permite el paso de iones de cloro entre células del cerebro para regular el equilibrio de iones y líquido. Según el estudio, cuando falta esta proteína, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas.

Thomas Graf nació en Viena hace 68 años y creció en Venezuela hasta los 18 años. Desde entonces ha vivido en Alemania, Australia, Suiza, los EEUU y finalmente en Cataluña, donde actualmente trabaja en el Centro de Regulación Genómica (CRG), situado en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona, el PRBB. Casado y con 5 hijos, Graf ha sido pionero en muchos descubrimientos científicos.

Un trabajo desarrollado en el Instituto de Medicina Legal (IML) de la Universidad Santiago de Compostela (USC) demuestra la existencia de un linaje o secuencia genómica que se concentra casi exclusivamente entre los habitantes de la región franco-cántabra, con un foco principal que se podría situar en el área de influencia vasca, distribuida en la actualidad entre las regiones de Cantabria, País Vasco, Navarra y la Aquitana francesa.

Investigadores de la Universidad de Salamanca, en colaboración con los pediatras de las provincias de Zamora y Salamanca, estudian la detección precoz del autismo a través de un programa de cribado que ya ha incluido a 11.500 niños en los últimos ocho años, convirtiéndose en el tercero más grande que se ha realizado en Europa y uno de los más eficaces del mundo. Con esta larga experiencia, que continúa en marcha, una de las conclusiones de los científicos es que realizar un seguimiento del desarrollo en diferentes edades resulta más efectivo que realizar una sola prueba.

Una investigación liderada por Diego Munguía, científico de la Universidad Pablo de Olavide, vincula aspectos como la vida sedentaria o la duración de los síntomas de la fibromialgia con una pérdida de la capacidad de descanso llegada la hora de dormir. Los resultados han sido publicados en la revista Journal of Sleep Research.

Un estudio liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha demostrado que la pérdida del gen BRG1 implica una carencia de respuesta de las células al ácido retinoico (vitamina A) y los corticoides, lo que provoca que el tumor pueda continuar creciendo. Aunque todavía es pronto para una aplicación terapéutica, el descubrimiento permite conocer mejor la biología de los tumores.

Audrey de Nazelle llegó hace cinco años de la University of North Carolina Chapel Hill, donde hizo un doctorado en Ciencias Ambientales. Esta matemática francesa, activista ecologista desde joven, siempre ha tenido clara la importancia de las políticas en salud pública. Actualmente está haciendo un postdoc en el grupo de Mark Nieuwenhuijsen del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL), y junto con él lidera el proyecto TAPAS, que empezó en el 2009 y finalizará en 2012.

Científicos del Laboratorio de Regeneración Neuronal del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han realizado una revisión exhaustiva de la farmacología disponible para inhibir al principal regulador de la hipoxia o falta de oxígeno, una consecuencia común de distintos procesos patológicos como la lesión medular, el cáncer o cualquier proceso en el que esté implicada la regeneración de tejidos.