Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.
El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas.
Hace 21 años, los científicos dieron los primeros pasos para descifrar el genoma humano consiguiendo una primera versión parcial. Ahora un consorcio internacional publica la primera secuencia completa, sin huecos, del genoma humano, que desvela nuevos genes y arrojará luz sobre las enfermedades hereditarias y la propia evolución humana.
Un grupo de investigación, con participación española, ha creado una potente base de datos genética con la que poder identificar a víctimas y desaparecidos en el país centroamericano. Para ello, se ha analizado la variación genética de 248 hombres y 143 mujeres con una gran resolución.
Un equipo de investigadores, dirigido por la Universidad de Washington y agentes especiales del Departamento de Seguridad Nacional de EE UU, ha utilizado pruebas genéticas de los envíos de marfil incautados para descubrir las redes delictivas internacionales que están detrás del tráfico de marfil procedente de África.
Secuenciar todas las especies eucariotas conocidas en un plazo de diez años es el objetivo con el que arrancó en 2018 una iniciativa científica global que ahora entra en una nueva fase: de los proyectos piloto a la secuenciación a gran escala. Varios centros españoles participan en ella.
Las razas como los chihuahuas o los pomerania tienen un tamaño reducido que hasta ahora se pensaba que era resultado de su domesticación humana. Sin embargo, un nuevo estudio revela que cánidos de hace más de 50.000 años ya tenían en su ADN esta regulación de talla.
Las muestras de ADN ambiental extraídas del aire de zoológicos permiten identificar a las especies que habitan en las instalaciones, e incluso las que se encuentran fuera. Así lo demuestran dos equipos independientes de científicos que han desarrollado diferentes técnicas que ofrecen un método novedoso y no invasivo para vigilar la biodiversidad.
Investigadores de EE UU han logrado editar las células que recubren las paredes de los vasos sanguíneos en un modelo de ratón. Para ello, han desarrollado una nanopartícula que hace llegar la herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 a estas células. El avance tiene un gran potencial para el tratamiento de enfermedades, incluido el síndrome de dificultad respiratoria aguda causado por la covid-19.
Un estudio liderado por el CNIO y el Massachussets General Hospital (EE UU) revela nuevas metodologías que permiten visualizar la reparación del ADN mediante el análisis de cientos de proteínas en un tiempo récord. Este trabajo podría facilitar el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer.
