Comprender cómo las pequeñas variaciones en el ADN alteran la actividad de los genes es uno de los mayores desafíos de la genómica. Un nuevo modelo desarrollado por Google DeepMind aborda este problema analizando regiones del genoma de gran tamaño con un nivel de detalle sin precedentes. Podría tener futuras aplicaciones en el desarrollo de terapias génicas, el diagnóstico de enfermedades raras o la biología sintética.
Un equipo internacional de científicos halló ADN de la bacteria Treponema pallidum —causante de la sífilis— en los restos de un cazador que vivió hace 5 500 años en lo que hoy es Colombia. El descubrimiento constituye el registro más antiguo conocido de este patógeno, responsable de una de las infecciones más devastadoras de la historia.
En la frontera entre la química, la biología y la ingeniería, este investigador holandés intenta responder a una de las preguntas más antiguas de la ciencia: qué es lo mínimo necesario para considerar algo vivo, y si es posible construirlo desde cero.
Un equipo científico español ha desarrollado un tratamiento basado en el uso de linfocitos modificados genéticamente, conocidos como células CAR-T, que facilita la eliminación de células tumorales y ofrece una alternativa más segura y eficaz frente a las terapias convencionales.
Una investigación del Barcelona Supercomputing Center y del Centro de Regulación Genómica, ambos en Barcelona, revela que los catálogos génicos utilizados en todo el mundo excluyen variaciones clave presentes en poblaciones de África, Asia y América.
Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
Una investigación liderada por el Centro de Astrobiología revela que el material genético puede conservar información biológica incluso bajo la intensa radiación marciana. Basado en experimentos con rocas terrestres análogas, el estudio sugiere que estas moléculas podrían actuar como biomarcadores en la búsqueda de vida pasada en el planeta rojo.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el tolvaptán, un medicamento aprobado para afecciones renales, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produzca la mutación en la secuencia.
El ADN de la mariposa Niña del Atlas revela que su genoma se fragmentó a lo largo de los últimos tres millones de años, dando lugar a un total de 229 pares de cromosomas. Este estudio, que cuenta con la participación del Instituto de Biología Evolutiva, indica también los cambios cromosómicos en las células cancerosas humanas, por lo que comprender este proceso en diferentes especies podría contribuir a la investigación del cáncer.
