La mayoría de los estudios genéticos sobre rasgos faciales se han limitado a personas de ascendencia europea o asiática. Ahora una investigación centrada en individuos del este de África arroja luz sobre nuevas regiones del genoma y genes potencialmente relacionados con la forma de la cara.
Gracias al análisis de metagenomas microbianos recogidos a 4.000 metros de profundidad en la Expedición Malaspina del año 2010, un equipo de científicos ha logrado reconstruir el genoma de 317 microorganismos del océano profundo, de los que más del 68 % de los genomas bacterianos y más del 58 % de los de arqueas obtenidos pertenecen a especies aún no descritas.
La secuenciación del genoma de más de 300 personas de la región del Pacífico revela cómo comenzaron a colonizar Oceanía hace unos 45.000 años. En el camino, desde África y atravesando Eurasia, se cruzaron con otras especies humanas que dejaron mutaciones y adaptaciones inmunitarias útiles para sobrevivir en entornos isleños.
La secuenciación de los genomas de los humanos más antiguos de Europa hallados en una cueva búlgara, así como los de una mujer en República Checa, confirman en dos estudios las estrechas interacciones de sus poblaciones. Los resultados reflejan lo tumultuosa que fue la historia temprana de los humanos modernos en Europa.
Un estudio internacional ha utilizado criomicroscopía electrónica para explicar cómo la proteína MutS, considerada la ‘guardiana’ del genoma, consigue reparar los errores que pueden producirse en el ADN durante la división celular.
La secuenciación del genoma del pez pulmonado de Queensland, el más grande que se ha secuenciado hasta ahora, ha permitido arrojar luz sobre cómo se produjo la conquista del medio terrestre hace 420 millones de años. El análisis confirma, además, que estos peces pulmonados, considerados como fósiles vivientes, son los parientes más cercanos de los tetrápodos, grupo que incluye a anfibios, reptiles, aves y mamíferos.
Dos décadas después de que se secuenciara el genoma humano, Europa quiere conseguir para 2022 una gran base de datos que conecte la información genómica de más de un millón de europeos para diagnosticar y tratar patologías raras, comunes, cáncer e incluso covid. Estados Unidos se ha propuesto una meta similar.
Dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún queda mucho para que la genómica logre optimizar la atención sanitaria, la equidad y la investigación, especialmente en África, donde apenas se analizó el 2 % de sus genomas. Según un nuevo trabajo, para conocer toda la variación genética humana del continente sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas.
Una nueva herramienta ha logrado realizar por primera vez estudios a gran escala de la evolución de los vertebrados comparando los genomas de más de 600 especies de aves y mamíferos. Los resultados, publicados en tres estudios de la revista Nature, arrojan luz sobre cómo las especies se relacionan entre sí.
Un análisis de la diversidad genómica del SARS-CoV-2 ha identificado más de 500 entradas en el país a comienzo de la pandemia, pero solo unos pocos linajes llegaron a propagarse masivamente gracias a eventos de superdispersión, como partidos de fútbol y funerales. Uno de los genotipos generó el 30 % de todos los casos, llegando a representar un 60 % en la primera semana de marzo.
