Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.
Tras dos décadas con un genoma humano de referencia, de carácter lineal y basado en pocas personas, ahora se presenta una colección más completa de secuencias genómicas que, con forma de gráfico, capta mucho mejor la diversidad humana. La nueva versión combina material genético de 47 individuos de diversas partes del mundo, pero serán 350 el próximo año, lo que ayudará a estudiar mejor las enfermedades genéticas.
Un estudio del CSIC revela el mecanismo genético que explica la icónica forma de las aletas de estos peces. Las rayas son organismos muy relevantes para comprender la evolución de los rasgos que nos hicieron humanos, como las extremidades
Investigadores de varias universidades europeas han estudiado el ADN del compositor alemán para intentar cumplir su expreso deseo de que el mundo conociera sus padecimientos, en especial, su pérdida progresiva de audición. El trabajo concluye que hubo causas hereditarias que explican parte de sus problemas de hígado, pero no han hallado el motivo de su sordera.
Infografía sobre el funcionamiento de CRISPR
Entender la genética de este trastorno y la asociación con otras patologías ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los y las pacientes y facilitará la investigación de nuevas terapias dirigidas.
Un equipo del CSIC ha demostrado que la estructura i-ADN de nuestro genoma puede adaptar su forma al pH del ambiente. Este hallazgo es esencial para posibles avances en la nanotecnología o para modular procesos clave de la creación de fenotipos.
El investigador sueco Svante Pääbo ha sido galardonado con el Premio Nobel de Medicina 2022 por sus descubrimientos de los genomas de nuestros parientes extintos más cercanos, los neandertales y los denisovanos, y sobre la propia evolución de los humanos.
Una colección de fotos de 'falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona.
Machos y hembras no son iguales en cuanto a su impacto en la evolución del genoma. Este hallazgo abre nuevas vías de investigación sobre el origen genético de la estructura de la secuencia total de ADN en todos los organismos, como revela un estudio publicado en Nature Communications y realizado en ratones.
