Antes de que acabe el año el ministerio va a aumentar de siete a 18 las enfermedades congénitas que se analizan a través de la prueba del talón. Las primeras patologías que se van a introducir son de base endocrino-metabólicas, entre otras, el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita.
Sin interferir con el feto ni la gestación, investigadores de Reino Unido han obtenido células epiteliales de origen pulmonar, renal y gastrointestinal de los fluidos amnióticos para desarrollar diversos miniórganos. El avance ayudará a conocer mejor las últimas etapas del embarazo y las alteraciones congénitas antes del nacimiento.
¿Se ha curado alguien con una terapia basada en CRISPR? Sí, pacientes de anemia de células falciformes y beta talasemia. ¿Puedo comer un tomate modificado con CRISPR? Tal vez pronto. ¿Qué se ha logrado en biotecnología animal? Ya se han creado cerdos y vacas resistentes a enfermedades, pero aún quedan por resolver cuestiones éticas y de seguridad para que salgan del laboratorio.
En el interior de las células, miles de orgánulos trabajan sin descanso para que nuestro organismo funcione. Pero si estos pequeños elementos son defectuosos –como ocurre en muchas dolencias congénitas– se puede producir un fallo multiorgánico y la muerte. Leticia Hosta Rigau (Barcelona, 1981), lidera un equipo en la Universidad Técnica de Dinamarca que desarrolla orgánulos artificiales capaces de reparar el daño celular.
Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
