Existen grupos africanos de cazadores-recolectores con variaciones genéticas que no se encuentran en otras poblaciones del continente. Foto: SINC
Un consorcio de 32 científicos de todo el mundo, liderado por Jordi Surrallés, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha caracterizado genética y clínicamente a la práctica totalidad de pacientes españoles afectados de anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a una de cada 500.000 personas y que se caracteriza por una anemia grave a edades pediátricas, malformaciones congénitas y una alta predisposición al cáncer.
Los resultados de la investigación indican que las variantes en el gen HMGA1 se asocian con DM tipo 2 en individuos de ascendencia blanca europea.
Los factores genéticos son los responsables del 10% de las causas de infertilidad masculina y las microdelecciones del cromosoma Y son la anomalía estructural más frecuente. Jesús Mateos Blanco, Urólogo del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida (CERHA) ha realizado desde la Universidad de Extremadura una investigación de cinco años en la que ha estudiado este tipo de anomalía cromosómica basada en la pérdida de material genético.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que en 2015 habrá 2.300 millones de adultos con sobrepeso y más de 700 millones con obesidad. Este hecho hace que los expertos consideren la obesidad como una epidemia, que tiene su origen fundamentalmente en inadecuados hábitos alimentarios, la genética y el sedentarismo, factores que provocan un desequilibrio entre la ingesta y el gasto de calorías.
Un equipo internacional de científicos, con participación española, ha secuenciado el ADN del orangután de Sumatra (Pongo abelii). La secuenciación posterior de otros cinco orangutanes de Sumatra y cinco de Borneo (Pongo pygmaeus) arroja luz sobre la evolución de los grandes simios (incluidos los humanos) y demuestra la gran diversidad genética de estas especies.
Mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN predisponen a las personas portadoras a sufrir síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, un trastorno infrecuente caracterizado por un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, de tiroides y otros cánceres.
Las técnicas genéticas basadas en el análisis de polimorfismos de secuencias del ADN permiten realizar análisis a partir de cantidades ínfimas de material. Un grupo de investigadores asturianos las ha aplicado al estudio de tres especies autóctonas asturianas: el oso, el urogallo y el rebeco.
Los estudios de diversidad genética utilizando marcadores moleculares han permitido determinar las relaciones entre razas y evaluar la diversidad dentro de cada una de ellas.
