La Universidad de Cantabria (UNICAN) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participan en un proyecto de colaboración internacional sobre la genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1).

Investigadores del grupo Biología de Sistemas de la Universidad de Jaén ha creado una plataforma Web que facilita el análisis de los genes implicados en enfermedades neurodegenerativas como el autismo y el Alzheimer. A la plataforma, que ya se puede consultar en la dirección Web IEG_GATE puede acceder de modo libre y gratuito la comunidad científica y es resultado de un estudio cuyas conclusiones han sido publicadas en la revista internacional TOP. El desarrollo de la plataforma ha sido financiado por el Instituto de Estudios Giennenses.

Las proteínas del gluten son las principales responsables de la calidad del trigo panadero, sin embargo, no son las únicas. Investigadores de la ETSI Agrónomos de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM), tras dos años de ensayos, han localizado regiones cromosómicas del trigo fuertemente correlacionadas con parámetros de calidad, cuyo estudio servirá para identificar nuevos genes relacionados con ella.

Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.

Un consorcio de 32 científicos de todo el mundo, liderado por Jordi Surrallés, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha caracterizado genética y clínicamente a la práctica totalidad de pacientes españoles afectados de anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a una de cada 500.000 personas y que se caracteriza por una anemia grave a edades pediátricas, malformaciones congénitas y una alta predisposición al cáncer.

Los factores genéticos son los responsables del 10% de las causas de infertilidad masculina y las microdelecciones del cromosoma Y son la anomalía estructural más frecuente. Jesús Mateos Blanco, Urólogo del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida (CERHA) ha realizado desde la Universidad de Extremadura una investigación de cinco años en la que ha estudiado este tipo de anomalía cromosómica basada en la pérdida de material genético.