La información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica. Sin embargo, el valor de esta información es todavía muy limitado porque no se cuenta con un mapa detallado de todos los genes que se encuentran codificados en el genoma. Una nueva investigación, liderada por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, permite mapear los genes de forma más precisa, rápida y económica.
Un estudio publicado por el IRB Barcelona en Nature Genetics demuestra que el sistema de vigilancia y reparación de mutaciones es más eficaz en las secuencias genéticas que codifican para proteína.
El origen de los primeros colonizadores canarios ha generado un gran número de mitos y especulaciones. Ahora, una investigación internacional, en la que ha participado la Universidad Complutense de Madrid, confirma el origen africano de estos primeros pobladores, conocidos comúnmente como guanches, a partir del análisis del genoma de hombres y mujeres de Gran Canaria y Tenerife, que vivieron varios siglos antes de la conquista europea del siglo XV.
Dos estudios recién publicados recogen dos nuevos logros del corta-pega genético. La revista Science revela una nueva herramienta, llamada REPAIR, que edita ARN en lugar de ADN y es capaz de tratar patologías sin modificar permanentemente el genoma. Otro trabajo de la revista Nature muestra el papel de CRISPR-Cas9 para editar mutaciones sin errores. Para utilizarlas en humanos, habrá que esperar a reducir al mínimo los posibles efectos no deseados.
Un equipo internacional, con participación de la Universidad de Córdoba, ha secuenciado el genoma del olivo silvestre, conocido como acebuche, y ha hallado las singularidades genéticas que explican las altas concentraciones de ácido oleico en la aceituna. Los resultados, publicados en la revista PNAS, podrían servir a la mejora vegetal con interés productivo.
El análisis del genoma de una mujer neandertal –el segundo más completo hasta la fecha–, hallada en la cueva croata de Vindija, revela que los humanos modernos no africanos comparten entre el 1,8 y el 2,6% de ADN neandertal, un porcentaje mayor del estimado anteriormente. Los datos también demuestran que de los neandertales heredamos enfermedades como la esquizofrenia, la artritis reumatoide o los trastornos alimentarios, pero también los bajos niveles de colesterol que nos protegen de problemas cardíacos.
Existen más de 20.000 especies distintas de mariposas en todo el mundo, distinguibles por los patrones y el color de sus alas. Un equipo internacional de científicos ha estudiado el papel del gen WntA en siete especies diferentes de estos coloridos insectos. Sus resultados apuntan a que este gen influye en la enorme diversidad de patrones que existen en las alas de estos animales en la naturaleza.
Según una investigación del Instituto de Investigación Biomédica, la histona 1, una de las cinco familias de proteínas histonas principales, mantiene silenciada una zona del genoma que si se transcribe causa daños irreparables en el ADN y es letal para el organismo. La inestabilidad genómica es el principal factor de riesgo en el desarrollo de tumores en el ser humano. De ahí la importancia de comprender su origen y explorar posibles dianas terapéuticas.
Un total de once agrupaciones de médicos, equipos de asesoramiento e investigación han emitido una declaración sobre la edición del genoma de la línea germinal en humanos, tras el anuncio de ayer del experimento realizado en embriones humanos con la técnica CRISPR Cas9. Los expertos muestran así sus recomendaciones ante un campo de estudio no falto de polémica.
