Machos y hembras no son iguales en cuanto a su impacto en la evolución del genoma. Este hallazgo abre nuevas vías de investigación sobre el origen genético de la estructura de la secuencia total de ADN en todos los organismos, como revela un estudio publicado en Nature Communications y realizado en ratones.
El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas.
España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados.
Combinar miles de genomas modernos y antiguos para construir la mayor genealogía humana hasta la fecha es lo que ha logrado un equipo internacional de científicos. El estudio, publicado en la revista Science, muestra los principales acontecimientos de la historia de la humanidad, así como su cronología y localización geográfica.
Investigadores de EE UU han desarrollado un modelo cinético, tridimensional y totalmente dinámico que imita lo que ocurre en una célula real. Los resultados ofrecen una visión de los principios fundamentales de la vida.
Investigadores de EE UU han logrado editar las células que recubren las paredes de los vasos sanguíneos en un modelo de ratón. Para ello, han desarrollado una nanopartícula que hace llegar la herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 a estas células. El avance tiene un gran potencial para el tratamiento de enfermedades, incluido el síndrome de dificultad respiratoria aguda causado por la covid-19.
Muchas de las especies descritas son exclusivas de las zonas polares, están activas y presentan una distribución restringida en el océano Ártico. Además, algunas muestran una gran versatilidad metabólica, lo que les permite responder mejor a los cambios ambientales.
Investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que, a pesar de que la edad aumenta el riesgo de enfermar, las probabilidades de padecer alteraciones genéticas se reduce a medida que envejecemos. Estos hallazgos podrían mejorar la capacidad de predecir quién desarrollará una dolencia en función de su genoma.
El genoma de las cinco especies de rinocerontes que aún viven en la actualidad y de tres extintas ha sido analizado y comparado para conocer el pasado de los ancestros de estos animales y su evolución. El equipo de científicos ha descubierto que su escasa diversidad genética actual era también común en los ejemplares antiguos.
