Las personas afectadas por este tipo de patologías de origen genético pueden tardar años en recibir un diagnóstico por la dificultad de encontrar la mutación responsable en la inmensidad del genoma. Hoy existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en unas horas, lo que promete el fin a esta odisea.
La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.
STAMP combina imagen y perfil molecular en células individuales. La nueva herramienta abre una vía más accesible y precisa para avanzar en el diagnóstico y el desarrollo de terapias.
Los siete primeros europeos conocidos pertenecían a un grupo pequeño y aislado que se mezcló con neandertales y acabo extinguiéndose. Un nuevo estudio, liderado por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, ayuda a proporcionar fechas más precisas de este cruce.
La técnica permite detectar en una sola prueba todo el espectro de patógenos, como bacterias, hongos, virus y parásitos. La secuenciación metagenómica de nueva generación podría acelerar la identificación de futuras pandemias víricas. Además, ha mostrado eficacia en la identificación temprana de infecciones neurológicas.
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva ha identificado indicios de declive genético en el genoma de este animal. La investigación ha logrado reunir la mayor base de datos genómicos de este félido hasta la fecha, que incluye la secuenciación de novo del genoma completo de dos leopardos de Arabia.
El cadáver de este pastor neolítico permaneció oculto bajo el hielo más de cinco mil años hasta que una pareja de montañistas lo hallaron en los Alpes en 1991. Un nuevo análisis de su genoma ha sacado a la luz algunos de sus rasgos, que proporcionan una información contraria a las de las reconstrucciones que se habían hecho de él, ya que en realidad tenía una elevada pigmentación y sus ojos eran oscuros.
Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad.
Un proyecto internacional, con once artículos dirigidos conjuntamente por la Universidad de Uppsala (Suecia) y el Instituto Broad (EE UU), ha recopilado los cambios genéticos de estos animales a través de su secuenciación. Los trabajos, recogidos en un especial de Science, pretenden explicar cuándo, cómo y bajo qué presiones se produjo su amplia variedad anatómica y de dolencias.
Investigadores de varias universidades europeas han estudiado el ADN del compositor alemán para intentar cumplir su expreso deseo de que el mundo conociera sus padecimientos, en especial, su pérdida progresiva de audición. El trabajo concluye que hubo causas hereditarias que explican parte de sus problemas de hígado, pero no han hallado el motivo de su sordera.
