En la célula se producen muchos tipos de roturas de ADN, algunas de las cuales, si no son correctamente reparadas, pueden dar lugar al desarrollo de enfermedades como el cáncer. Un trabajo, liderado por la Universidad de Sevilla, se ha centrado en las roturas cromosómicas que se producen durante la expresión de ciertos genes para analizar los mecanismo moleculares de este proceso.
Investigadores de la Universidad de Sevilla, en colaboración con el Genome Damage and Stability Centre de la Universidad de Sussex en Reino Unido, han publicado un estudio en la revista Nature Communications en el que dan un paso importante para comprender con exactitud cuáles son los mecanismos que permiten que, al no ser correctamente reparadas, ciertas roturas de ADN se intercambien con otras generando las translocaciones cromosómicas.
En la célula se producen frecuentemente muchos tipos de roturas de ADN. Su correcta reparación es esencial para prevenir la desestabilización del genoma, lo que puede dar lugar al desarrollo de enfermedades como el cáncer. En este trabajo se estudia un tipo muy concreto de roturas cromosómicas que se producen durante la expresión de ciertos genes.
“Son roturas generadas por unas enzimas llamadas topoisomerasas de ADN. Quizás lo más relevante es que se producen durante la expresión de algunos genes, aquellos que luego se translocan”, explica el autor principal del estudio, el investigador de la Universidad de Sevilla Fernando Gómez Herreros.
Los expertos describen en este trabajo cómo el mecanismo específico de reparación de estas roturas impide que se formen unas estructuras cromosómicas aberrantes denominadas translocaciones, que consisten en fragmentos cromosómicos completos que cambian de un lugar a otro del genoma.
“Estas son el origen de algunos tumores sólidos y leucemias, como la leucemia secundaria mieloide aguda, por lo tanto sugerimos que este mecanismo que describimos en este trabajo puede estar implicado en prevenir la formación de algunos tipos de cáncer”, añade Gómez Herreros.
Referencia bibliográfica:
Fernando Gómez-Herreros, Guido Zagnoli-Vieira, Ioanna Ntai, María Isabel Martínez-Macías, Rhona M. Anderson, Andrés Herrero-Ruíz & Keith W. Caldecott. "TDP2 suppresses chromosomal translocations induced by DNA topoisomerase II during gene transcription" Nature Communications 8: 233 (2017) doi:10.1038/s41467-017-00307-y