En la célula se producen muchos tipos de roturas de ADN, algunas de las cuales, si no son correctamente reparadas, pueden dar lugar al desarrollo de enfermedades como el cáncer. Un trabajo, liderado por la Universidad de Sevilla, se ha centrado en las roturas cromosómicas que se producen durante la expresión de ciertos genes para analizar los mecanismo moleculares de este proceso.

Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en tumores humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.

Saber cómo las células reparan su ADN facilita a los investigadores avanzar en la prevención de diversas enfermedades graves como el cáncer. Así nos lo cuenta Teresa Roldán Arjona (Priego de Córdoba, 1962), científica de la Universidad de Córdoba, que durante su estancia en Reino Unido trabajó en el laboratorio de Tomas Lindahl, uno de los recientes ganadores del Premio Nobel de Química por su contribución a este campo.

La enzima humana PrimPol, presente en organismos lejanos como las arqueobacterias, favorece la reparación del ADN cuando hay daño. Dicha enzima permite a las células hacer copias de su ADN aunque esté dañado y evita roturas en los cromosomas.

Cuando el corazón sufre un daño, como puede ser un infarto, se ponen en marcha una cadena de procesos que conllevan la liberación de células madre al torrente sanguíneo con el objetivo de reparar el tejido cardíaco dañado. Un nuevo estudio apunta la importancia de conocer en qué enfermos es necesario implantar mayor número de células y cuál es el mejor momento para hacerlo.

Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) han demostrado que el cambio de un único aminoácido en la ADN polimerasa mu (Polµ) humana potencia su actividad transferasa terminal, lo que repercute negativamente en la fidelidad del proceso de reparación de roturas en el ADN.

Los mecanismos de reparación del ADN de los virus les permiten mantener la integridad y estabilidad de su genoma. El estudio de estos mecanismos es esencial para conocer la biología de una enfermedad para la que no existe vacuna, la peste porcina africana. Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) trabajan en ello.