La mutación de un gen que codifica una proteína gigante llamada HERC1 provoca en ratones la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo, responsables de controlar la actividad motora y el equilibrio en los vertebrados. Esta es la conclusión de un estudio coordinado por José Luis Rosa, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Departamento de Ciencias Fisiológicas II del campus de Bellvitge de la Universidad de Barcelona. Los resultados han sido publicados en la revista PLoS Genetics. Este descubrimiento podrá permitir desarrollar nuevas terapias para tratar enfermedades neurodegenerativas.
El cerebelo es el centro responsable de la coordinación motora en los vertebrados. Las alteraciones de este órgano, situado debajo del cerebro, provocan un síndrome complejo, llamado ataxia, caracterizado por la falta de coordinación de los movimientos del cuerpo.
El estudio publicado en PLoS Genetics identifica un gen que causa ataxia en unos ratones llamados por los autores, en castellano, tambaleantes, debido a sus problemas de movimiento. El gen codifica una proteína gigante formada por cerca de 5.000 aminoácidos llamada HERC1 que está involucrada en procesos de control de las proteínas y en la regulación del crecimiento y la división de las células.
Una mutación recesiva de este gen que produce sólo el cambio de un aminoácido (glicina483glutámico) en la proteína HERC1 causa una neurodegeneración progresiva de las neuronas del cerebelo (denominadas células de Purkinje), a partir del segundo mes de vida de los ratones afectados. Además de sufrir ataxia, estos animales son más pequeños, tienen problemas de fertilidad y viven menos tiempo. Todos estos efectos se han podido revertir con la introducción de una copia del gen normal en los ratones tambaleantes.
El trabajo demuestra un papel inesperado y crucial de la proteína HERC1 en la fisiología de las células de Purkinje y señala esta proteína como un factor a tener en cuenta en desórdenes neurodegenerativos.
Además del IDIBELL y la Universidad de Barcelona, en el trabajo han participado grupos de investigación del Instituto Pasteur de París, de la Universidad de Kyoto de Japón, y de la Universidad Miguel Hernández-CSIC, de Alicante.
Quiénes somos
El Instituto de investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado el año 2004 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona, y el Instituto de Diagnóstico por la Imagen. El IDIBELL está integrado en el parque científico de salud de l’Hospitalet de Llobregat, Biopol’H.
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