El análisis genético más grande jamás realizado sobre el autismo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, con participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha analizado el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos.
Investigadores de la Universidad de Oviedo han descrito el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria. La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.
El Instituto de Neurociencias ha liderado un estudio, publicado en Cell Reports, que describe cómo se regula la sensibilidad térmica. El hallazgo puede abrir nuevas vías terapéuticas para enfermos con patologías relacionadas con la hipersensibilidad a la temperatura.
Según un estudio sueco sobre 895 fineses condenados por crímenes violentos, hay variaciones genéticas relacionadas con la absorción de dopamina y el desarrollo de las conexiones neuronales que predisponen a una conducta agresiva, sobre todo en varones. El alcohol puede reforzar este comportamiento.
El pteroestilbeno es un compuesto fenólico análogo del resveratrol, presente en cantidades pequeñas en gran variedad de alimentos y bebidas como arándanos o vino tinto.Un grupo internacional de investigadores ha observado en modelos animales que su administración disminuye la acumulación de grasa corporal, lo que puede disminuir el riesgo de padecer otras enfermedades como la diabetes.
La Universidad de Cambridge (Reino Unido) ha estudiado el genoma de los esquimales de Siberia e inuits de Canadá. Los científicos han hallado que una variante genética, que les sirvió en el pasado a sobrevivir a las bajas temperaturas, hoy en día les hace proclives a padecer hipoglucemia y aumenta la mortalidad infantil.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han descubierto una colección de 32 artículos biomédicos de 28 equipos chinos que eran inquietamente similares. Los expertos en análisis de datos descubrieron que poseían la misma estructura, estética, orden y valores. En China, como en otros países, existen empresas que se dedican profesionalmente a generar este tipo de publicaciones.
El último informe de la Organización Mundial de la Salud revela que hay casi 500.000 personas con tuberculosis más de las que se estimaban. Según la organización, tres millones de personas mueren anualmente por falta de tratamiento, por lo que consideran crucial que se aumente la financiación para investigar sobre esta enfermedad. Harían falta 6,3 millones de euros.
Un estudio liderado por investigadores del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental apunta que los hijos de las mujeres que están expuestas a la contaminación del tráfico durante el embarazo tienen más posibilidades de sufrir daños en los pulmones. El riesgo durante el segundo trimestre fue un 30% más alto que para los hijos de madres que vivían en zonas menos contaminadas.
Un equipo de cirujanos polacos y de expertos en regeneración neuronal de Reino Unido ha llevado a cabo una operación pionera que ha hecho posible que un hombre con parálisis vuelva a caminar. La intervención ha consistido en trasplantar células olfativas del paciente en su columna vertebral.
