Las miocardiopatía hereditaria es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y atletas, por eso un grupo de científicos ha estudiado el impacto de la actividad física en estos pacientes. Los resultados revelan que el ejercicio dinámico podría estar relacionado con una mayor frecuencia de eventos arrítmicos y disfunción ventricular.

Investigadores españoles han identificado cambios epigenéticos y un aumento del factor de transcripción TBX15 en las células precursoras de los adipocitos como uno de los desencadenantes del comportamiento anormal de las células grasas. El aumento de dicho factor en el tejido adiposo de pacientes obesos provoca una alteración de la red mitocondrial, produciendo cambios en forma y en número.

Un equipo internacional liderado por investigadores del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Un estudio español ha demostrado que la reducción en los niveles de la proteína GRK2 protege del desarrollo de hígado graso y que los niveles de esta proteína están aumentados en pacientes humanos con la enfermedad. Así, GRK2 podría ser una nueva diana terapéutica frente a dicha patología.

Un equipo científico español ha demostrado que los pacientes con diferentes enfermedades mitocondriales tienen la misma alteración metabólica y de daño oxidativo de las proteínas musculares, pese a la gran heterogeneidad de los defectos genéticos que caracterizan estas dolencias.

Un nuevo método actúa sobre el origen de la porfiria aguda intermitente, una enfermedad metabólica de origen genético que produce crisis intermitentes dolorosas. Actualmente no cuenta un tratamiento efectivo, aunque algunos medicamentos son capaces de controlar sus síntomas.

Dos nuevos estudios vuelven a probar el valor para la salud de la dieta mediterránea. Realizados en personas con diabetes tipo 1, los expertos apuntan unos hábitos más saludables en estos pacientes y señalan la necesidad de promover las mismas conductas en la población general. Los resultados también concluyen que vivir fuera de las grandes ciudades se asocia con mejores patrones dietéticos.

Investigadores españoles han estudiado el papel predictivo de tres subpoblaciones de monocitos –un tipo de glóbulos blancos– en 400 pacientes con insuficiencia cardíaca. Los resultados, publicados en PLos One, apuntan hacia mejores marcadores pronósticos de la enfermedad.

Científicos de Navarra han desvelado que la administración de la proteína MMP-10 tras un ictus reduce el daño cerebral en personas con diabetes sin producir complicaciones hemorrágicas. En estos pacientes el riesgo de hemorragias es mucho mayor y sus trombos son más resistentes.