Los afectados por el síndrome de Marfan y con alteraciones del gen Fribilin-1 presentan una mayor proporción de eventos aórticos. Estos hallazgos genéticos podrían tener importancia no solo en el diagnóstico, sino también en la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los afectados por este trastorno, que afecta al tejido conectivo y que tiene como principal causa de mortalidad la dilatación de la raíz aórtica.
Investigadores de España e Italia han descubierto un mecanismo molecular que podría servir para tratar el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara, que se caracterizada por una grave periodontitis y escamación de la piel y alta susceptibilidad a infecciones.
Investigadores españoles han demostrado que los niveles elevados del ácido araquidónico predicen la presencia y avance de la aneurisma de aorta abdominal, de difícil diagnóstico y que puede derivar en la rotura de la arteria. “La búsqueda de biomarcadores circulantes que ayuden en el diagnóstico o pronóstico de la enfermedad es de máximo interés”, ha explicado uno de los autores.
Además de por sus teorías sobre el universo, los agujeros negros y el tiempo, Hawking era reconocido por su asombrosa supervivencia a una enfermedad, la esclerosis lateral amiotrófica, que da a los que la padecen pocos años de esperanza de vida. El físico teórico desafió esas predicciones desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76. ¿Cómo lo hizo? Algunas cosas la sabemos, pero muchas otras no. Las asociaciones de pacientes piden más investigación.
Un estudio español demuestra cómo un metabolito de la flora intestinal incrementado en personas obesas facilita la inflamación crónica y origina alteraciones metabólicas propias de la obesidad y otras enfermedades asociadas. Los niveles circulantes de dicho metabolito producido por algunas bacterias, el succinato, son un buen biomarcador metabólico de control glucémico y lipídico en la obesidad.
Los pacientes con los niveles de oteoprotegerina, osteopontina y una citoquina inflamatoria alterados poseen nueve veces más riesgo de sufrir una dolencia cardiovascular. Así concluye un estudio realizado en España que sugiere cómo estos biomarcadores deberían ser tenidos en cuenta en los algoritmos de predicción de riesgo cardiovascular, especialmente en pacientes con enfermedad renal crónica.
La identificación de proteínas en células madre tumorales que frenen la progresión tumoral constituye una línea de investigación con un importante valor terapéutico y de pronóstico. Un nuevo estudio realizado por expertos de la Universidad de Extremadura ha señalado nuevas proteínas celulares que controlen la diferenciación celular. El objetivo es usar estas nuevas moléculas como oportunidad terapéutica que complemente el uso de resección quirúrgica o trasplante.
Un equipo científico del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona ha desarrollado una nueva técnica para identificar zonas de cicatriz en pacientes con infarto de miocardio mediante mapeo endocardio de la impedancia eléctrica tisular. El nuevo método mejora los resultados en pacientes sometidos a ablación de las arritmias ventriculares.
Una nueva investigación realizada en varios centros de investigación de Cataluña revela cómo una potenciación de la función de la proteína RAC1 podría compensar los efectos asociados al párkinson, con un resultado beneficioso para los pacientes. Este nuevo trabajo, publicado en Molecular Neurobiology, describe nuevos mecanismos de protección para combatir la degeneración neuronal propia de las patologías neurodegenerativas.
Investigadores españoles han identificado los mecanismos por los que las lipoproteínas que transportan el colesterol bueno, conocidas como HDL, pierden su capacidad para prevenir la acumulación de colesterol en los macrófagos de la pared arterial en pacientes con hipercolesterolemia familiar. También se detecta en adolescentes, lo que incide en la necesidad de un diagnóstico precoz para disminuir el riesgo de infarto de miocardio.
