"Es algo de ti para todos". Este lema resume el espíritu de la campaña que ha presentado el Banco Nacional de ADN para explicar, con el apoyo de rostros famosos, qué es un biobanco y la importancia de las donaciones voluntarias de tejidos para que los científicos puedan realizar su trabajo en beneficio de la salud de toda la sociedad.

Inhibiendo farmacológicamente la PI3K delta, el grupo de Ana C. Carrera ha conseguido revertir los defectos de los linfocitos T de pacientes con lupus eritematoso sistémico. Al no verse afectada la respuesta inmune contra patógenos, un fármaco contra esta enzima sería un posible tratamiento de esta enfermedad.

Científicos de la Universidad de Jaén (UJA) estudian el papel determinante del gen Pitx2 en la fibrilación auricular, la arritmia cardiaca más frecuente entre la población. En esta investigación, que está financiada por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiacas (CNIC), participan dos laboratorios de Barcelona y dos de Madrid, además de contar con la colaboración del Hospital Universitario de Jaén.

Científicos de Salamanca han participado en una investigación que ha permitido identificar nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Paget, una patología de los huesos que se caracteriza por presentar alteraciones del tejido óseo. El hallazgo de nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad permite detectar a las personas susceptibles de padecerla y actuar antes de que aparezcan lesiones graves en edades avanzadas.

Investigadores de la UAB han descubierto que el sildenafilo, principal componente de la Viagra, disminuye drásticamente los síntomas de la esclerosis múltiple en un modelo animal de la enfermedad. El estudio demuestra una recuperación prácticamente total en el 50% de los animales al cabo de ocho días de tratamiento. Los investigadores confían en que puedan realizarse pronto ensayos clínicos en pacientes ya que es un fármaco bien tolerado y ya ha sido utilizado para el tratamiento de la disfunción eréctil en algunos enfermos de esclerosis múltiple.

Un estudio español basado en la secuenciación del genoma de pacientes con progeria ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutante responsable de su desarrollo. La investigación, que publica hoy la revista American Journal of Human Genetics, es la primera de este tipo en España y proporciona nuevas claves sobre los mecanismos moleculares del envejecimiento humano.

Un grupo de investigadores del Departamento de Biología Celular de la Universidad de Granada, liderados por el profesor Miguel Ángel Cuadros, descubren indicios de la influencia de las células microgliales, que se encuentran en el Sistema Nervioso Central y son responsables de eliminar restos celulares en el ojo, en la muerte de células fotorreceptoras, es decir, las encargadas de convertir la luz en señales reconocibles por las neuronas. De comprobarse al 100% esta hipótesis ayudaría a explicar y tratar ciertas enfermedades degenerativas de la retina como la retinosis pigmentaria, el Síndrome de Usher o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Cada año se diagnostican en España cerca de 3.000 nuevos casos de tumor cerebral. ¿Cómo reaccionan el paciente y sus familiares ante tal noticia? La amplia experiencia de Eva Carbajo (Gijón, 1969), psicooncóloga en el Hospital General Universitario de Valencia y miembro del equipo asesor de la Asociación de Afectados por Tumores Cerebrales en España (ASATE), confirma que, en los últimos años, se ha producido un cambio en el rol del paciente: ahora puede formar parte activa de su enfermedad.