Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia estudian personas con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson (EP), junto con otros 32 centros de investigación clínica que trabajan en la Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), un estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson.
Investigadores la Universidad de La Laguna han aplicado un nuevo método genético de análisis de restos arqueológicos que permite discernir el sexo de los restos esqueléticos de los aborígenes de la isla de El Hierro. Este tipo de trabajo es fundamental para conocer lassociedades del pasado cuando no se tienen restos completos de los individuos.
Un equipo científico, liderado desde Reino Unido y con participación española, ha descubierto el receptor de una sustancia que activa las defensas de una herbácea, aunque a dosis altas reduce su crecimiento. El estudio de los mecanismos implicados ha permitido crear ejemplares mutantes que se benefician solo de los aspectos protectores de este compuesto.
Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.
Dos estudios aportan nuevas perspectivas sobre el cromosoma Y. Rastreando la historia de Y en quince mamíferos, los científicos han deducido que tiene muchas más funciones que formar los testículos o producir esperma. Podría ser responsable de que hombres y mujeres tengan distinta susceptibilidad a ciertas enfermedades. También aseguran que, durante su evolución, Y conservó un pequeño conjunto de genes que han permitido la persistencia del sexo masculino.
Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.
El ADN de los asturianos conserva aún hoy trazas de épocas remotas. Una investigación desarrollada en la Universidad de Oviedo acredita que las antiguas fronteras marcadas por los asentamientos astures prerromanos han dejado su rastro de ADN en las poblaciones actuales.
En el Museo del Prado hay narices y barbillas que revelan las intimidades genéticas de los Austria. Hay personajes distorsionados que sugieren problemas visuales del pintor, emperadores enfermos que desvelan una dieta poco saludable y batallas navales que recuerdan a los galeotes con escorbuto. Son algunas de las historias que se ocultan tras los lienzos del museo y que hemos sacado a la luz con la ayuda de dos científicas.
Conocer los mecanismos por los que el cáncer renal aparece y se desarrolla puede suponer ir un paso por delante de esta enfermedad, aumentando así las posibilidades de luchar contra ella. Científicos de varios países han estudiado los defectos genéticos presentes en el núcleo de los tumores de riñón y han logrado identificar a los implicados en los primeros estadios del desarrollo del cáncer, lo que podría convertirlos en diana de nuevas terapias.
Concluye con éxito el proyecto VERTIGEN en el que han participado investigadores del ceiA3 en la Universidad de Córdoba y dos equipos estadounidenses de las Universidades de Cornell y del Estado de Pensilvania. Este trabajo ha constatado la evolución genética del hongo que causa una de las enfermedades más ruinosas del sector olivarero europeo.
