El riesgo de padecer aterosclerosis depende del comportamiento del gen ARF. Así lo indica un nuevo estudio, realizado por científicos españoles de la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA), que estima que el 50% de la susceptibilidad a padecer arteriosclerosis y enfermedad cardiovascular asociada tiene una base genética.
Un nuevo estudio realizado en ratones podría explicar por qué las personas con síndrome de Down presentan un menor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. El trabajo, realizado por un equipo internacional de investigadores, muestra que son algunos genes nuevos, presentes en la copia extra del cromosoma humano 21 de los pacientes con dicho síndrome, los responsables de este efecto.
Micrografía electrónica de Arabidopsis thaliana.
Arabidopsis thaliana sin la variante del gen ACD6, con hojas más largas.
En la imagen, un corazón afectado de cardiopatía atresia tricúspide.
La noticia es portada en medio mundo: Craig Venter, el científico que lideró la secuenciación del genoma humano, ha conseguido crear una célula sintética. ¿Es un hito histórico en la Historia de la Ciencia? Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca, piensa que la iniciativa tendrá muchas aplicaciones biotecnológicas, pero el gran salto llegará cuando se logre hacer lo mismo con una célula eucariota, las que caracterizan a los seres pluricelulares, "lo cual tendría aplicaciones biomédicas, pero es muchísimo más complejo".
Científicos del Instituto J. Craig Venter de EEUU han conseguido que un genoma sintético, creado por ellos mismos mediante síntesis química, controle las funciones de una célula bacteriana. Los investigadores han sustituido el genoma de la bacteria Mycoplasma capricolum por otro sintético con la secuencia del de la especie Mycoplasma mycoides, de tal forma que la primera ha empezado a actuar y auto-replicarse como la segunda. Este avance puede ayudar a resolver problemas energéticos y medioambientales.
El gen FTO es el principal aliado de la obesidad. Numerosos estudios tratan ahora de desvelar las claves para luchar contra él. Un nuevo estudio liderado por investigadores españoles muestra que un estilo de vida físicamente activo durante la adolescencia puede atenuar el efecto de una mutación en este gen que predispone al sobrepeso y la obesidad.
Dos esqueletos de ratón, uno normal (izda.) y otro en el que la activación del gen Hox6 ha generado costillas de más (dcha.).
Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el síndrome de Down han estado centradas en el gen DYRK1A. La sobrexpresión de este gen afecta a la transmisión de las neuronas. Este fallo en la transmisión podría estar en el origen de la deficiencia en la memoria visuo-espacial de las personas con síndrome de Down. Así lo ha explicado Garikoitz Azkona en su tesis doctoral Bases moleculares de neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A.