El Proyecto GTEx, que nació en 2010, creó una base de datos y un banco de tejidos para entender mejor la variación genómica y dar pistas sobre la predisposición a enfermedades. Ahora, los 130 científicos del consorcio presentan en varios artículos los primeros resultados sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos.
Un nuevo estudio internacional, en el que ha participado el CSIC y la Universidad Pablo de Olavide, ha identificado el epigenoma de las células precursoras de páncreas humanos. Este trabajo potenciará el uso de células de páncreas generadas en el laboratorio a partir de células madre humanas.
La canastilla de plata (Arabis alpina) es una planta que pertenece a la familia de las Brassicaceae, que incluye más de 3.000 especies diferentes, entre ellas varias cosechas de gran importancia económica como la colza, la col o la mostaza. La secuenciación del genoma y epigenoma de esta planta aporta claves sobre su resistencia a temperaturas extremas.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han conseguido duplicar la esperanza de vida de ratones que envejecían más rápido de lo normal. Para lograrlo, el equipo introdujo una mutación que incrementa la capacidad de producir nucleótidos para reducir la fragilidad del genoma y contrarrestar el envejecimiento prematuro de los ratones mutantes. Pero aún queda por descubrir si estos resultados tienen relevancia en el contexto del envejecimiento normal, en vez del prematuro.
El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.
Hasta ahora se desconocía el origen étnico de los esclavos africanos que fueron transportados a América hace más de 300 años. El análisis del genoma completo de tres individuos enterrados en la isla de San Martín en el Caribe en el siglo XVII, en una época marcada por el tráfico de esclavos entre África y América, demuestra que estos esclavos procedían de grupos de habla bantú del norte de Camerún y de comunidades no bantúes de Nigeria y Ghana.
Un equipo de investigadores del CNIO ha recopilado hasta 29.000 quimeras biológicas procedentes de ocho especies, incluidas la humana, el ratón y la levadura. El catálogo es una fuente de información muy valiosa para el estudio del cáncer, y podría revelar nuevos marcadores y posibles dianas para la generación de nuevos fármacos oncológicos.
El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
La biomedicina lleva años buscando las claves de enfermedades en el ADN de sus pacientes. Se han descrito miles de mutaciones relacionadas con la hipertensión, la diabetes y el alzhéimer, sin embargo, algunos científicos han decidido cambiar de perspectiva. ¿Por qué no estudiar también a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege? El Proyecto Resiliencia busca entre la población a esos héroes inesperados.
Hace 5.500 años que el ser humano comenzó a utilizar a los caballos para el transporte y el trabajo. Desde entonces, estos animales han experimentado cambios en su genoma, que ahora un equipo científico ha logrado descifrar. La doma ha seleccionado genes implicados en la locomoción, el comportamiento social y la capacidad de aprendizaje; pero con un coste: en comparación con los salvajes, los caballos modernos tienen más mutaciones destructoras que dificultan su supervivencia.
