En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.
Como cada mes de diciembre, la revista Nature ha anunciado las que considera las diez personalidades científicas más relevantes del año. La lista recorre los hitos de la investigación en 2018, que incluyen el descubrimiento sobre la superconductividad del grafeno y el controvertido estudio de una probable descendencia denisovano-neandertal. También se ha destacado el esfuerzo por la inclusión de mujeres y otros grupos infravalorados en la ciencia.
El anuncio del chino He Jiankui, que dice haber editado el ADN de los embriones de dos gemelas, no ha dado lugar a una moratoria. Más bien al contrario. En la cumbre sobre edición del genoma en Hong Kong, los expertos reclaman un camino “responsable y riguroso” hacia este tipo de ensayos. Si se obstaculizan más, se podría empujar a otros como He a salirse de los sistemas de regulación.
Científicos de la Universidad de Copenhague, liderados por el español Guillermo Montoya, han descrito cómo funciona una de las tecnologías CRISPR, denominada Cas12a, a nivel molecular. Este avance permitirá afinar el proceso de edición genética para lograr solo los efectos deseados.
Un equipo científico chino asegura haber creado los primeros bebés modificados genéticamente con la herramienta CRISPR. Los investigadores habrían utilizado esta técnica en dos gemelas para eliminar el gen CCR5 con el objetivo de hacerlas resistentes al VIH, la viruela y el cólera. Los resultados no se han podido comprobar porque no han sido publicados en ninguna revista científica.
Las terapias génicas basadas en CRISPR para curar enfermedades todavía tardarán en llegar. Quizás no sea este el titular que quisiéramos leer, pero es el mensaje que hay que repetir para no generar falsas expectativas sobre esta potente herramienta de corta-pega genético.
Científicos españoles han descrito un nuevo biomarcador en la enfermedad de Alzheimer de origen desconocido, la proteína STIM1, gracias a la técnica CRISPR / Cas9. Hasta ahora no se conocían los efectos de la deficiencia de esta proteína crítica en esta variante, por lo que supone un indicador del estadio del proceso neurodegenerativo.
La Unión Europea ha tomado la decisión de equiparar los organismos editados genéticamente con la tecnología CRISPR a los transgénicos. Esta homologación, y la obligación de seguir procesos complejos y costosos para la aprobación de productos derivados, puede dejar a las pequeñas empresas del sector agronómico europeo fuera del avance científico más importante de las últimas décadas en este campo, que acabará siendo explotado por las grandes multinacionales.
Un estudio internacional liderado por españoles ha desvelado que el origen evolutivo de las extremidades de los vertebrados está en la aleta dorsal de los peces. El trabajo relaciona la evolución con el gen Shh y abre nuevas vías de investigación en la malformación congénita de estas estructuras.
