Un equipo internacional con participación española ha descubierto que una única mutación puntual en el gen TLR7 es la causante de esta enfermedad autoinmune. Para llegar a este hallazgo, los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo del ADN de una española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.
Al igual que las personas, los animales también pueden padecer albinismo, como los ualabíes, protagonistas del #Cienciaalobestia. Gracias al nacimiento de una cría albina en cautividad, científicos de la Universidad de Tokio han descubierto por primera vez una causa genética de esta condición en este marsupial, más pequeño que el canguro.
Un equipo de investigadores españoles ha descubierto que un gen, denominado SUPERMAN, que en otros modelos vegetales determina el número de flores, también lo hace en las plantas leguminosas. El hallazgo aparece en portada de la revista The Plant Journal, abriendo la puerta a variedades más productivas
Un grupo antiguo del SARS-CoV-2 dominó en el confinamiento español de la primera oleada, ¿tuvo mayor virulencia? No. Se ha dicho que Aragón y Cataluña fueron foco de una nueva cepa por toda Europa durante el verano, ¿está ya probado? Tampoco. Las autoras de los últimos estudios genéticos validados sobre la pandemia en nuestro país y la directora del Instituto de Salud Carlos III aclaran dudas.
La selección entre ADN mitocondriales depende de cómo estos afectan al metabolismo celular. Así concluye un estudio, publicado en Science Advances, que revela cómo la célula es capaz de reconocer la presencia de diferentes ADN de mitocondria y seleccionar de forma específica aquellos dependiendo de cómo influyen en su estado metabólico.
La tercera fase del Proyecto ENCODE ofrece nuevos hallazgos sobre la organización y regulación del genoma humano y de ratón, un logro que ayudará a revelar cómo la variación genética interviene en el desarrollo de enfermedades. Aproximadamente 500 científicos de todo el mundo, también España, han participado en este registro online. Los resultados se han publicado en 14 artículos de la revista Nature.
Investigadores de Alemania y Suecia han descubierto que los humanos modernos que tienen una variante genética neandertal para un canal de iones asociado al dolor, experimentan este con más fuerza, como si tuvieran ocho años más.
Un nuevo estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, identifica las características genéticas que influyen en el riesgo de un fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2. Los resultados apuntan un 50 % más de riesgo al grupo sanguíneo A y un 35 % menos al grupo O.
El vínculo entre la obesidad y otras patologías podría deberse a un tipo de mutación genética. Así concluye un estudio, liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona, que muestra cómo variaciones habituales en la población son más frecuentes en personas obesas con al menos una de estas enfermedades relacionadas.
La abeja de El Cabo, protagonista del #Cienciaalobestia, es capaz de poner huevos que solo producen hembras sin ser fecundada. Después de décadas buscando el gen que explicara este único fenómeno de partogénesis en las abejas, un equipo australiano ha resuelto el misterio.
