Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.

Investigadores de EE UU han presentado un atlas donde se detalla el proceso de envejecimiento de 163 tipos celulares de la mosca de la fruta. Los tipos que más rápido envejecen son las células adiposas y las hepáticas, implicadas en el control del metabolismo. Los autores creen que ralentizar este proceso en humanos podría ayudar a tener mejor salud en la vejez.

En situación de crisis, el núcleo celular llama a las enzimas antioxidantes al rescate, según un estudio liderado por el Centro de Regulación Genómica. El hecho de que el núcleo sea metabólicamente activo es un profundo cambio de paradigma con implicaciones para la investigación del cáncer.

Científicos de los institutos de Biología Evolutiva e Investigación Biomédica de Barcelona han identificado el gen responsable del estadio juvenil en insectos, además de otros dos que intervienen en su madurez. Estos genes también están presentes en los mamíferos y podrían tener un papel clave en procesos cancerosos.

A partir de compuestos inspirados en la naturaleza, investigadores de EE UU y Alemania han creado moléculas ‘quimera’ capaces de inducir el corte de ARN oncogénicos, como el del gen MYC, que impulsa el crecimiento desenfrenado de las células cancerosas.

Los resultados de un estudio internacional con participación española señalan 49 alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad en su grado más crítico. Además, los investigadores han encontrado varias dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos, por ejemplo, los basados en estrategias de reposicionamiento de fármacos. 

Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.

Un estudio de investigadores de EE UU, realizado con peces guppy, muestra que los individuos con rasgos poco comunes resultan más atractivos para las hembras. Sin embargo, estas características dejan de tener preferencia cuando se vuelven frecuentes en las siguientes generaciones. Estos resultados explican cómo se mantiene la diversidad genética en la especie, clave para la evolución.

Investigadores del CNIO y del Instituto IMDEA Alimentación han descubierto que quienes tienen una determinada versión de un gen implicado en la nutrición celular tienden a acumular menos grasa.