Un equipo de 50 científicos liderados por la Universidad del Estado de Pennsylvania (EE UU) ha secuenciado los genomas de individuos de la etnia ‘bantú’ y ‘khoisan’ del sur de África. El estudio, que se publica esta semana en Nature, permite comprender mejor las variaciones genéticas humanas y sus efectos sobre la salud de las poblaciones. Los resultados demuestran que la etnia bosquimano está genéticamente peor preparada para enfrentarse a la malaria y a las dietas ricas en grasas.
El estudio de científicos estadounidenses, africanos y australianos, ha identificado 1,3 millones de variantes genéticas que no habían sido observadas anteriormente por la comunidad científica. Estas variaciones genéticas revelan que los oriundos de África del sur son bastante distintos genéticamente de los europeos, los asiáticos y los habitantes de África Occidental. El estudio también demuestra los sorprendentes niveles de diferenciación genética entre estos individuos.
“Secuenciamos los genomas personales de cuatro individuos Khoisan participantes en el programa, líderes tribales de sus comunidades y que tenían al menos 80 años de edad, así como de un participante de etnia bantú que está cerca de cumplir los 80”, declara Stephan Schuster, colíder del proyecto y profesor en la Universidad del Estado de Pennsylvania (EE UU).
Según Vanessa Hayes, la otra autora del estudio e investigadora en la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia) el participante bantú es “un representante perfecto de la mayoría de los africanos del sur” porque además de ser arzobispo y reverendo, sus antepasados eran de la etnia nguni y tswana.
Los Khoisan que participaron en este estudio, que publica la revista Nature esta semana, son el primer grupo humano cuyos individuos aún viven como recolectores y cazadores y cuyos genomas se han secuenciado. Los científicos pueden establecer así correlaciones entre la fisiología única de los Khoisan y las variaciones genéticas detectadas en el estudio. “Gracias a la disponibilidad de los genomas de los Khoisan y bantúes del sur de África, los investigadores pueden examinar uno de los pocos ejemplos que quedan en el mundo de la coexistencia de grupos de agricultores y cazadores-recolectores”, explica Schuster.
La investigación ha identificado varias adaptaciones genéticas de los Khoisan que y que demuestran que estos individuos están peor preparados para enfrentarse a ciertos riesgos del estilo de vida sedentario de los agricultores, como las dietas ricas en grasas y la exposición a la malaria.
“Hay más diferencias genéticas entre dos Khoisan cualesquiera que las que hay entre un europeo y un asiático. Para saber de qué manera afectan los genes a la salud, necesitamos ser capaces de ver toda la gama de variaciones genéticas humanas completa y África del sur es el sitio idóneo para ir en su busca”, señala Webb Miller, catedrático de biología y de ciencias computacionales de la Universidad del Estado de Pennsylvania.
Tecnologías de secuenciación al servicio de la medicina
Los investigadores utilizaron tres tecnologías de secuenciación nuevas, que proporcionan secuencias de ADN con unas tasas de ahorro y velocidad sin precedentes. “Este proyecto representa una oportunidad única para comparar las fortalezas de las tecnologías actuales de secuenciación, y demuestra que combinarlas da como resultado datos que son más exactos que los obtenidos en proyectos que utilizan solamente uno de estos métodos”, subraya el científico Tim Harkins.
A medida que evolucionan las tecnologías de secuenciación, el número de estudios genómicos crece de manera exponencial. “La genómica humana se está convirtiendo en un recurso médico real, dotado de grandes posibilidades, que ganará fuerza en 2010”, apunta Schuster.
Los investigadores han identificado un historial médico que abarca casi toda la vida de los cinco participantes gracias a sus genomas personales. Este hallazgo facilita la identificación de diferencias genéticas que han contribuido al desarrollo de unas condiciones de salud particulares, y permite identificar con mayor precisión las enfermedades causadas por variantes genéticas poco frecuentes presentes en los habitantes de África del sur, así como en toda la población mundial en general.
A través de este proyecto, los científicos esperan que los habitantes del sur de África estén mejor representados en futuros estudios que permitan descubrir cómo influye la variabilidad genética en la eficacia de los medicamentos –la farmacogenómica, que se basa en el estudio de las secuencias del genoma humano y que muchos consideran el futuro del diseño de medicamentos-.
Hasta ahora las poblaciones del sur de África han sido “pobremente” representadas en los estudios farmacéuticos y sufren de diferencias basadas en la propia población que afectan a la eficacia de los medicamentos, como los tratamientos antivirales para el HIV/SIDA. Los investigadores esperan que los nuevos datos ayuden también a la comunidad científica y empresarial del sur de África a desarrollar tratamientos adecuados.
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Referencia bibliográfica:
Stephan C. Schuster et al. “Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa” Nature Vol 463, 18 de febrero de 2010 | doi:10.1038/nature08795
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