El equipo de la genetista Isabel Tejada del Hospital de Cruces ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional. La investigación completa se ha publicado en la revista científica Pediatrics.
Pablo Martínez-Lage (Pamplona, 1964), responsable del área de Neurología en el Centro de Investigación y Terapias avanzadas de la Fundación CITA-Alzheimer, ha asistido estos días en Madrid al Global Alzheimer's Research Summit. Entre ponencia y ponencia, nos ha contado la necesidad de seguir investigando en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
Los asistentes al Seminario en un momento del taller sobre cerebro.
En la imagen, uno de los pacientes más famosos de ELA, Stephen Hawking, durante una sesión de microgravedad. Foto: NASA.
Dos investigaciones independientes han observado que una repetición de una secuencia corta del ADN provoca esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT). Los estudios afirman que es la causa más común de ambas enfermedades conocida hasta el momento, y explica un tercio de los casos familiares de ELA y DFT en Europa.
Científicos españoles han probado con éxito en ratones el tratamiento con yodo para el cáncer de piel, pulmón y colon. El trabajo se basa en la capacidad de una proteína, denominada NIS, presente en la membrana de las células tiroideas. El yodo radiactivo se emplea desde hace años en el tratamiento del cáncer de tiroides “con resultados óptimos”.
Células de melanoma con los vectores virales -telomerasa- NIS en muestras de ratón. Foto: CSIC.
Investigadores holandeses advierten, en un estudio publicado hoy en la revista Cancer Cell, de las contraindicaciones de la combinación de quimioterapia y aceite de pescado. En los experimentos realizados en ratones, los tumores se insensibilizaron al tratamiento tras administrarles cantidades normales de estos ácidos omega-3.
En España, más de un 83% de la población afectada por cáncer de mama sobrevive cinco años después del diagnóstico. De ellos, alrededor de un 66% sufre fatiga tras el tratamiento. Una investigación española determina los factores asociados con el cansancio en las personas que superan un cáncer para mejorar su calidad de vida y su rehabilitación.
