Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, revela nuevos mecanismos de regulación del metabolismo. El hallazgo podría proporcionar nuevas dianas terapéuticas para la diabetes.
La radioterapia para tratar arritmias se ha usado de forma pionera en España. La técnica se puede aplicar en los pacientes en los que no es viable utilizar los sistemas habituales y se pueden ver abocados al trasplante cardíaco. El primer paciente ha sido un hombre de 64 años que sufre una patología cardíaca. Hasta ahora, las arritmias han desaparecido del todo.
Desde hace décadas, se sabe que las células tumorales tienen un metabolismo alterado, lo que se refleja en múltiples rutas bioquímicas y, en especial, en la forma de obtener energía para su supervivencia. Un nuevo estudio describe ahora una lesión epigenética que en tumores humanos es responsable de originar esta vía alterada para que el cáncer obtenga energía.
Un grupo internacional de investigadores, con participación española, ha desarrollado un modelo estadístico capaz de calcular la probabilidad de tener de nuevo cáncer de mama. La herramienta podría mejorar el seguimiento y plantear nuevos tratamientos para los casos con mayor riesgo.
Las fuerzas generadas por el citoesqueleto de las células activan una proteína responsable de la migración celular. Estos resultados amplían los conocimientos sobre cómo se produce el movimiento de las células tumorales durante la metástasis.
Un estudio publicado en Nature Neuroscience demuestra que el cerebro de ciertas personas se sincroniza con el ritmo de la voz que escuchan, mientras que el de otras no lo hace. Estos dos patrones también reflejan diferencias en aspectos funcionales y estructurales de este órgano.
A lo largo de la historia, los enfermos de húntington han sido tratados como poseídos, brujas o alcohólicos. El estigma social es la otra cara de este trastorno genético y, en pleno siglo XXI, aún pervive. Una región extremeña y otra venezolana son los lugares con una mayor prevalencia de España y el mundo, respectivamente. Hablamos con investigadores y médicos que han visitado estos lugares.
El fármaco NC1, elaborado en el Hospital Puerta de Hierro, ha sido autorizado por la Agencia Española de Medicamentos para tratar a pacientes con lesiones medulares. Este hallazgo es pionero en Europa. El primer año se tratarán a 30 personas afectadas y se ampliará progresivamente tras la evaluación de los resultados.
La enfermedad de Huntington es una rara patología genética que combina síntomas del alzhéimer, la ELA y la esquizofrenia. Hoy cualquier hijo de un paciente puede saber si la tendrá pasados los treinta e impedir que sus descendientes hereden el gen afectado. Las esperanzas se concentran en un ensayo clínico de dos años en fase 3, cuyo primer paciente se enroló a finales de enero.
