Un equipo de investigadores estadounidenses ha empleado en modelos animales el sistema de edición genética CRISPR/Cas9 para eliminar la mutación del gen Sftpc, causante de una afección pulmonar congénita. El tratamiento, aplicado en fetos de roedores en su última etapa de desarrollo, plantea nuevas vías para tratar a pacientes humanos.
Los medicamentos del futuro serán más inteligentes gracias a la luz. Los científicos podrán introducir un fármaco en el cuerpo, mantenerlo inactivo en su interior y activarlo con fotones en el momento y el sitio adecuados durante el tiempo oportuno. Dirk Trauner es un experto mundial en esta tecnología, la fotofarmacología, que parece de ciencia ficción.
El análisis de vesículas extracelulares y ADN circulante en los drenajes que se implantan después de la cirugía, y que normalmente se desechan como ‘desperdicio’, identifica a pacientes de melanoma en riesgo de recaída y, por lo tanto, determina qué pacientes deberían someterse a terapias adicionales tras la cirugía. Esta técnica podría revolucionar el seguimiento de la progresión de este tipo tumoral, que cuenta con una tasa de recaída del 50%.
Desde hace 40 años, la calidad del semen occidental no ha parado de empeorar. La concentración de espermatozoides por eyaculación ha descendido un 59 %. Cada vez más hombres precisan ayuda médica para ser padres.
El alcoholismo está en el origen de más de 200 enfermedades. Ahora, un estudio con participación española revela que los daños ocasionados en el cerebro por esta sustancia siguen progresando durante las primeras semanas de abstinencia. Los resultados rebaten la creencia de que las alteraciones de la materia blanca empiezan a normalizarse inmediatamente después de dejar el consumo.
La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.
Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.
El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, revela nuevos mecanismos de regulación del metabolismo. El hallazgo podría proporcionar nuevas dianas terapéuticas para la diabetes.
La radioterapia para tratar arritmias se ha usado de forma pionera en España. La técnica se puede aplicar en los pacientes en los que no es viable utilizar los sistemas habituales y se pueden ver abocados al trasplante cardíaco. El primer paciente ha sido un hombre de 64 años que sufre una patología cardíaca. Hasta ahora, las arritmias han desaparecido del todo.
Desde hace décadas, se sabe que las células tumorales tienen un metabolismo alterado, lo que se refleja en múltiples rutas bioquímicas y, en especial, en la forma de obtener energía para su supervivencia. Un nuevo estudio describe ahora una lesión epigenética que en tumores humanos es responsable de originar esta vía alterada para que el cáncer obtenga energía.
