Un estudio con casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, llevado a cabo en Reino Unido, ha descubierto que el riesgo de que desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético. Los investigadores, liderados por la Universidad de Cambridge, creen que los datos obtenidos servirán para mejorar el tratamiento de las pacientes.
El cormorán de las Galápagos no vuela, pero es un excelente nadador. Darwin ya especuló que la pérdida de esta capacidad podría deberse a presiones evolutivas. Ahora, científicos de la Universidad de California han descifrado el ADN de esta especie y han descubierto que los mismos genes que acortaron sus alas son también responsables de trastornos óseos en humanos. Los autores creen que los hallazgos pueden servir para desarrollar nuevos tratamientos frente a este tipo de patologías.
La eficacia del sistema inmunitario depende de una combinación de genética, ambiente y una parte de azar. Estudios recientes han demostrado también cómo la evolución –incluidos nuestros encuentros con neandertales– ha perfilado las diferencias entre las defensas de europeos y africanos. Ahora la ciencia se centra en mejorar su funcionamiento y en dilucidar por qué aumentan las alergias.
El pueblo tibetano ha heredado variantes de cinco genes diferentes que les ayudan a vivir en grandes altitudes, como un gen originado en los denisovanos, una subespecie humana extinta. El estudio, liderado por la Universidad de Texas (EE UU), se basa en el análisis de 27 genomas tibetanos que también revelaron relaciones con el grupo étnico de los han de China.
El cruce entre neandertales y humanos modernos sigue reflejándose en la actualidad en la expresión de nuestros genes. Un nuevo estudio confirma que las secuencias de ADN neandertal aún influyen en la activación o desactivación de los genes de humanos modernos. Los científicos señalan en particular un gen neandertal que contribuye a reducir el riesgo de esquizofrenia, pero que influye en la altura de las personas.
Científicos del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de Berlín han logrado reprogramar genéticamente células del hígado de ratones diabéticos para que se comporten como las células del páncreas que ayudan a producir insulina. El hallazgo supone un paso para que en el futuro se pueda tratar la diabetes mediante terapia genética.
El abuso y mal uso de antibióticos para animales y humanos ha generado el aumento del número de bacterias resistentes a estos medicamentos, que pueden propagarse fácilmente por los viajes internacionales, el comercio de alimentos o las aves migratorias. Un estudio revela que más del 50% de gaviotas analizadas en Barcelona son portadoras de bacterias E. coli resistentes a diversos antibióticos, una prevalencia mayor de lo que pensaban los científicos.
Muchos de los genes causantes de patologías hereditarias causadas por la mutación o alteración de un solo gen, como la hemofilia, parecen desempeñar un papel relevante en otras enfermedades de tipo complejo, como la obesidad o el cáncer. El nuevo estudio, que ha permitido comparar diferentes tipos de genes, sugiere además que los que participan en ambas enfermedades tienen un peso mayor en cuanto a su susceptibilidad.
Una nueva investigación analiza el vínculo genético en el alzhéimer. Los resultados podrían suponer un avance en el pronóstico de esta patología a partir del análisis de datos biológicos de pacientes. El siguiente paso sería la aplicación clínica con el objetivo de predecir los síntomas de la enfermedad con mayor antelación.
Científicos de EE UU han demostrado la seguridad y eficacia de una nueva vacuna contra la malaria en un estudio clínico de fase 1 con humanos. La vacuna, denominada GAP3KO, utiliza parásitos de Plasmodium falciparum genéticamente atenuados a los que se eliminan tres genes específicos que se requieren para producir la infección y causar la enfermedad.
