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En el ‘proceso digestivo’ celular, denominado autofagia, las células eliminan componentes que, si se acumulan provocan la muerte neuronal asociada a la enfermedad de Parkinson. Un nuevo estudio demuestra que el gen LRRK2 bloquea esta ruta de eliminación de compuestos que en condiciones normales deberían ser evacuados. El conocimiento de estas alteraciones en la célula es el primer paso para el diseño de fármacos más selectivos que activen este mecanismo.

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales humanos y, a diferencia del X, se transmite exclusivamente a través del padre. Un equipo de científicos publica en acceso abierto el primer análisis genético en profundidad de un cromosoma Y de neandertal a partir de los fósiles de El Sidrón (Asturias). Según sus resultados, no hay rastro de este linaje en el ADN de los hombres modernos.

Investigadores belgas han comprobado que el porcentaje de hombres que, sin saberlo, crían hijos que no son biológicamente suyos es sorprendentemente bajo: entre el 1% y el 2%. Hasta ahora, la literatura científica había sostenido que este este índice llegaba hasta el 10%. Estas bajas tasas desmienten la idea de que las mujeres buscan buenos candidatos fuera de la pareja con el fin de obtener beneficios genéticos para sus hijos.

Después de realizar un rastreo genético en diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo, investigadores de las universidades de Jaén y Stanford han detectado un grupo de 66 genes que se expresan tanto en sangre como en cerebro. Según el estudio, la presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biológica detectable en la sangre de personas con Trastorno del Espectro Autista, que puede ayudar en el diagnóstico precoz.

El aspecto del cabello, la barba y las cejas depende de factores genéticos que hasta ahora no estaban bien definidos. Ahora, el análisis del genoma de 6.000 personas de Latinoamérica, con una rica diversidad genética, ha permitido identificar diez variaciones en su ADN que influyen en la forma, densidad y color del pelo. Entre ellas, han hallado el primer gen responsable de las canas y el culpable de que ambas cejas estén unidas.

Investigadores estadounidenses han encontrado relaciones entre genes heredados de los neandertales y rasgos clínicos de los humanos actuales que afectan al sistema inmunitario, la piel, el cerebro y la salud reproductiva. Entre los hallazgos más sorprendentes, se ha desvelado que un trozo específico de ADN neandertal aumenta el riesgo de adicción a la nicotina y que algunas variantes influyen en la probabilidad de sufrir depresión.

La nueva herramienta de edición del genoma se considera ya la gran panacea en el campo de la biología y la medicina. Un artículo en la revista ‘Cell’ titulado ‘Los héroes de CRISPR’ cuenta la historia de su descubrimiento desde sus orígenes en Alicante y rescata la figura de su iniciador, el microbiólogo Francisco Mojica. Abrumado por la atención que está recibiendo, este investigador, que nos confiesa que ni siquiera tiene móvil, se muestra humilde: “No creo que haya hecho tanto como para merecer esto. Yo solo hice lo que había que hacer en su momento”.

El papá también come por dos. Como revela un estudio de la Universidad de Copenhague, el peso del hombre afecta a la herencia que transmite a sus hijos: las células del semen de hombres delgados y obesos poseen diferentes marcas epigenéticas en los genes asociados con el control del apetito. Según los investigadores, los hombres deberían revisar sus hábitos antes de ser padres.