Los genes de uno de los animales más sorprendentes de la tierra, el ornitorrinco, ya no son un secreto. Y todo porque Glennie, una hembra de ornitorrinco, ha cedido a la ciencia su ADN. Eso ha permitido determinar la secuencia de los dos mil millones de bases que componen su genoma, que codifica más de 18.500 genes, un número similar al de humanos. Para hacer este trabajo, han colaborado treinta laboratorios de ocho países, que con su investigación han saltado a la portada más reciente de la prestigiosa revista Nature. Entre ellos, el grupo de científicos que dirige el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín. Y aunque 166 millones de años de evolución separan al lector de Glennie, el estudio supone un considerable avance para definir qué le hace humano. Pero ¿cómo ha sido el trabajo en el laboratorio para llegar hasta aquí?
Investigadores del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA) han contribuido a descifrar el genoma del ornitorrinco, un animal que se separó hace 166 millones de años del tronco evolutivo que daría lugar al ser humano. Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y miembro de la Real Academia de Ciencias, ha coordinado la contribución española a esta investigación, que hoy es portada de la revista Nature. El estudio aporta nuevas claves sobre la evolución de los mamíferos
La diabetes tipo 2 es una enfermedad crónica con unas tasas de prevalencia en aumento en todo el mundo. Las cifras del número de personas afectadas no son fiables al 100% ya que sigue existiendo un número relativamente elevado de diabéticos no diagnosticados. El metaanálisis recientemente publicado sobre la genética de la diabetes tipo 2 arroja nueva luz sobre el origen de esta enfermedad.
La investigación ha permitido al grupo investigador entender cómo se regula la expresión de estos genes en el espacio y en el tiempo, e identificar todos los genes que se controlan por este código de barras.
El trabajo constata que la célula humana, al duplicar su ADN, realiza múltiples copias de pequeños fragmentos del genoma, además de la copia íntegra que hasta ahora se conocía.
El hallazgo de los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha sido posible gracias a la gran capacidad de cálculo del superordenador MareNostrum.